Downi sündroomi kõrge risk, analüüs ja sõeluuring. Küsimused Kellel oli oht saada 1122 marka

Tere kõigile! Tüdrukud, kes on olnud sarnastes olukordades, vastake! 27. mail toimus esimene linastus. Muide, kõik oli korras. Nad kirjutasid igaks juhuks telefoni üles, aga ma ei oodanud, et nad saaksid tagasi helistada ja nüüd nädal hiljem kõne - tulge saatekirja cpsirile, teil on suur risk. Ma ise ei mäleta, tulin pisarais, vatijalgadel, võtsin kõik paberid. Risk 1:53. Järgmisel päeval läksin ülevaatusele. Uzist vaatas väga pikka aega kõhtu ja vaginaalselt, lülitas mitu korda doppleri sisse ja kõik tundus olevat korras, kuid talle ei meeldinud TRISKUPITAALKLAPI DOPLEROMEETRIA: REGURGITATSIOON. Sisestasin programmi uue ultraheli andmed ja nädal tagasi sõeluuringu tulemused, arvuti väljastas riski DM 1:6. Saadetud geneetiku juurde. Pärast aruande vaatamist selgitas ta mulle, et see regurgitatsioon võib olla lihtsalt loote tunnus, kuid koos alahinnatud PAPP-A väärtusega 0,232 MoM on see kromosomaalsete kõrvalekallete marker. Kõik muu on normi piires. Nad soovitasid koorioni villuse biopsiat. Olen siiani keeldunud, õde oleks peaaegu toolilt kukkunud, nagu risk on nii suur ja XA-d ei ravita ja minu asemel ei mõtleks ta hetkekski. Küsisin geneetiku käest Panorama analüüsi kohta (kohutavalt kallis ema vereanalüüs), ta vastas mulle, et muidugi saate seda teha, aga see välistab ainult 5 peamist CA-d ja mõned väga haruldased, see ei saa täielikult välistada anomaaliaid ja minu puhul juhul on soovitatav invasioon. Olen sellel teemal juba palju artikleid, küsimusi ja kõike muud sellist lugenud ja ma lihtsalt ei saa aru, mida nad minu analüüsides nii kohutavat leidsid? Regurgitatsioon, nagu selgus, on sel ajal füsioloogiline ja kaob 18-20 nädala pärast (kui see ei taandu, viitab see südamerikke riskile, paljud kaovad pärast sünnitust ja mõned elavad sellega ja ei mõjuta eriti kuna mu mehel on prolaps mitraalklapi, mis on päritud mu emalt, võib-olla on see kuidagi omavahel seotud). Hormoonid üldiselt ei pruugi olla indikatiivsed, sest. Olen võtnud duphastoni raseduse algusest, sõin 2 tundi enne analüüsi (selgub, et enne 4 tundi ei saa süüa, mulle sellest ei räägitud), jõin kohvi, olin närvis ja mures ultraheli pärast ja kardan verd anda ja viimasel ajal krooniline väsimus , vanema lapsega väsin ära. Ja kõik see mõjutab tulemusi. Geneetik ei küsinud midagi sellist, teda ei huvitanud, neil on seal üldiselt mingi konveieri ja nad justkui pistsid mind statistika pärast sinna. Kuid nad istutasid minusse natuke kahtlust, ma puhkesin nutma, olin mures aastaks ette. Abikaasa palub biopsiat. Ma kardan hirmsasti tagajärgi, kardan lapse kaotamist või kahjustamist, eriti kui ta on terve. Ühest küljest, kui kõik on korras, siis hingan kergendatult ja saadan kõik arstid minema. Teisest küljest, kui kõik on halvasti, mida teha? Kas ma suudan raseduse katkestada, last enda sees tükeldada, eriti praegu, kui arvan, et hakkan seda tundma. Aga teine ​​variant on see, et kas ma suudan kasvatada sellist erilist lähenemist ja palju tähelepanu vajavat last, kui vahel tahaks täiesti terve tütre eest põgeneda... Kurat, kõik need mõtted söövad mind ära. Ma ei tea, mida teha... Igaks juhuks annan sõeluuringu andmed:

B-ty tähtaeg: 13 nädalat

Pulss 161 lööki minutis

Venoosne kanal PI 1.160

Chorion/Planceta madal eesseinal

Nabanöör 3 anumat

Loote anatoomia: kõik on määratud, kõik on normaalne

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Emakaarter PI 1240 MoM

Trisoomia 21 1:6

Trisoomia 18 1:311

Trisoomia 13 1:205

Preeklampsia kuni 34 nädalat b-ti 1:529

Preeklampsia kuni 37 nädalat b-ti 1:524

I tüüpi diabeedi kliinik.

DM 1 ajal eristatakse järgmisi faase:

prekliiniline diabeet

· Manifestatsioon või debüüt diabeet

Osaline remissioon või mesinädalate faas

Eluaegse insuliinisõltuvuse krooniline faas

Puberteedieelse perioodi ebastabiilne staadium

Pärast puberteeti täheldatud stabiilne periood

Prekliiniline diabeet võib kesta kuid või aastaid ja seda diagnoositakse järgmiste sümptomitega:

B-rakkude vastase autoimmuunsuse markerid (autoantikehad Langerhansi saarekeste rakkude, glutamaadi dekarboksülaasi, türosiinfosfataasi, insuliini vastu). Kahe või enama tüüpi antikehade tiitri tõus tähendab 25-50% riski haigestuda diabeeti järgmise 5 aasta jooksul.

· DM 1 (HLA) geneetilised markerid.

Insuliini sekretsiooni 1. faasi langus (vastava vanuse ja soo puhul alla 10. protsentiili) intravenoossel glükoositaluvuse testil - sellisel juhul on risk haigestuda diabeeti järgmise 5 aasta jooksul 60%.

I tüüpi diabeedi kliinilisel pildil on vanuserühmade lõikes erinevusi. Kõige sagedamini algab haigus vanuserühm varajane puberteet.

Diabeedi peamised kliinilised sümptomid on:

- polüuuria

Polüdipsia

Polüfaagia

Kaalukaotus

Öine polüdipsia, uriinipidamatus peaks olema murettekitav. Need sümptomid peegeldavad kompenseerivaid protsesse ja aitavad kaasa hüperglükeemia ja hüperosmolaarsuse vähenemisele. Suurenenud söögiisu tekib rakkude glükoositarbimise halvenemise ja energianälja tõttu. Võib esineda haiguse ilming pseudoabdominaalse sündroomiga. Kõik eelnev põhjustab diabeedi avaldumise kulgemist erinevate maskide all, mis raskendavad diagnoosimist ja nõuavad hoolikat diferentseerimist. Diabeetiline punetus on kapillaaride pareetilise laienemise tagajärg raske hüperglükeemia taustal ja seda täheldatakse reeglina raske ketoosiga lastel. Mõnel patsiendil täheldatud peopesade, taldade, nasolabiaalse kolmnurga (ksantoos) naha ikteriline värvumine on seotud karoteeni A-vitamiiniks muutumise rikkumisega maksas ja selle ladestumisega nahaaluskoesse. Mõnel patsiendil võib haigus debüteerida haruldase nahakahjustusega - lipoidnekrobioosiga, mis paikneb sagedamini jalgade välispinnal, kuid võib paikneda kõikjal.

Väikelastel on I tüüpi diabeedil oma eripärad. Paljude autorite sõnul võib imikutel eristada 2 diabeedi alguse varianti. Mõnel juhul areneb haigus järsult vastavalt toksilise-septilise seisundi tüübile. Terav dehüdratsioon, oksendamine, mürgistus viivad kiiresti diabeetilise koomani. Teises lasterühmas süvenevad sümptomid aeglasemalt. Düstroofia progresseerub järk-järgult, vaatamata heale isule, lapsed on rahutud ja rahunevad peale joomist, on pikaajalised, hoolimata hea hooldus, mähkmelööve. Mähkmetele jäävad kleepuvad laigud ja mähkmed ise meenutavad pärast uriini kuivamist tärgeldatud.

Esimese 5 eluaasta lastel iseloomustab DM-i ka ägedam ja raskem ilming võrreldes vanemate patsientidega. Nendel patsientidel on tõenäolisem ketoatsidoos, madalam C-peptiidi tase ja üldiselt kiirem endogeense insuliini sekretsiooni vähenemine ning väiksem võimalus osaliseks ja täielikuks remissiooniks. varajased kuupäevad haigused.

Anamneesis võib DM-ga patsientidel esineda furunkuloos, välissuguelundite ja naha sügelus. Spontaanne hüpoglükeemia võib tekkida mitu aastat enne diabeedi tekkimist. Tavaliselt ei kaasne nendega krambid ja teadvusekaotus, need tekivad kehalise aktiivsuse taustal; lapsel on soov süüa magusat toitu.

Oh mees, ma isegi ei tea, kust alustada. Ma poleks kunagi arvanud, et olen sellises olukorras. Kaks aastat tagasi tahtsin väga rasestuda, aga see ei õnnestunud. Käisin läbi arstid, ultraheli, hormoonanalüüsid - lõpuks öeldi, et mul on raske munasarjade talitlushäire, rasedusest polnud juttugi. Olin mures, aga mitte palju. Lõppude lõpuks on mul kolm tütart.
Kõik kaks aastat käis regulaarselt günekoloogi juures kontrollis, tegi ultraheli. Viimati veebruar 2017. Siis ei leidnud nad isegi üht munasarja mul, öeldi, et peaaegu menopaus algab. Märtsis pakuti mulle tööd, mida olin oodanud kolm aastat. Mul oli hea meel – ja palk on hea ja positsioon. Ja aprillis ei tulnud menstruatsiooni. No viivitada ja viivitada. Pealegi on mul tsükkel Eelmisel aastal oli 24 kuni 27 päeva. 29. päeval ei pidanud ma vastu - tegin testi, Kaks riba

Ma ei suutnud seda pikka aega uskuda, ostsin veel paar - kaks riba. Rõõm ja šokk (mida ma saan tööl öelda?). Käis hcg-d võtmas. Ta kinnitas - rasedus 4 nädalat. Kuni 8 nädalat elas ta hullus. Tegin iga nädal hCG testi, kartsin emakavälist (ultraheli 5. nädalal kummutas kogemused), kartsin külmumist. 8 nädalal tegin veel ultraheli, kuulasin lapse südamelööke, kõik on normaalne - rahunesin maha. Ja 12. nädalal esimene sõeluuring. Ultraheli korras, neljapäeval tuli veri halb, diabeedirisk on 1:43. Reedel käisin juba geneetiku juures, ta nõuab plantopunktsiooni. Broneeritud 11. juuliks. Issand ma nii kardan!!! Ma ei karda niivõrd protseduuri kui selle tulemust.
Elus ma ei teinud aborte, ei olnud nurisünnitusi, aga mis seal ikka - ma isegi ei sünnitanud ise. Ma lihtsalt ei saa aru, kuidas ma saan IR-i minna, kui kõik on kinnitatud. Püüan end talitseda, aga vahel katab see lihtsalt mu pea. Mul on tunne, et kohtuotsus on juba ette loetud ja kirves minu kohale juba tõstetud.
Ma ei kirjutanud testidest. Mul on hCG 1,158 MoM (37,9 RÜ) ja PAPP - 0,222 MoM (0,837 RÜ). TVP 1,91 mm, KTR 73,3 mm.
Ma lihtsalt palun palveid ja tuge, ma ei tea, kuidas tulemustele vastata. Sel nädalal tahan veel ultraheli teha, kuigi kõik räägivad, et 15. nädalal pole see enam informatiivne.

RS: Tüdrukud, tänan teid kõiki toetuse eest. Oli nüüd teises ultrahelis tasuline. Arst vaatas kaua ja ütles, et ultraheli järgi ei näe ta üldse mingeid väärarenguid, ka selliseid, mis on omased DM-ga lastele. Ma tean, et ultraheli ei saa garanteerida 100% geneetiliste häirete puudumist, kuid hingele siiski veidi kergem. Ta küsis torke kohta. Arst ütles, et emakas ei ole korras, kael on hea pikkusega, ehk siis vastunäidustusi pole, kui ikkagi otsustan punktsioonile minna. Ja jah, mul on poiss ultrahelis. Nüüd mõtlen punktsiooni peale.

Tervitused! Kui mäletate päeva, mil teil või teie lapsel diagnoositi diabeet, siis mäletate küsimusi, mis teie põletikulist aju muretsema hakkasid. Julgen oletada, et te ei saanud kunagi vastust küsimusele: "Kust tuli I tüüpi diabeet, kui peres ei olnud kedagi, kellel see haigus oli?", nagu ka küsimusele: "Kas I tüüpi diabeet on pärilik ja /või mis saab ülejäänud lastest ja pereliikmetest? Tõenäoliselt häirivad need teid tänapäevani.

Täna püüan neile küsimustele vastata. I tüüpi diabeet on multifaktoriaalne ja polügeenne haigus. Kunagi ei saa öelda, milline teguritest on juhtiv või peamine. Mõned teadlased jagavad 1. tüüpi diabeedi alatüüpideks: A ja B. Muide, 1. tüüpi diabeet ei ole ainus vorm, mis võib esineda nooremal põlvkonnal. Kui loete artiklit "", saate selle probleemi kohta rohkem teada.

Alatüüp A on seotud kõhunäärme autoimmuunse kahjustusega ja antikehade tuvastamine kinnitab seda. Seda alatüüpi täheldatakse kõige sagedamini lastel ja noorukitel. Kuid juhtub, et antikehi ei tuvastata, kuid on diabeet. Sel juhul räägime alatüübist B, mis tekib täiesti erinevatel põhjustel, mis ei ole seotud immuunsüsteemi toimimisega. Praeguseks ei ole need põhjused teada ja seetõttu nimetatakse diabeeti idiopaatiliseks.

I tüüpi diabeedi geneetiline testimine

Üks on selge, et tüüp 1 on päriliku eelsoodumusega haigus. Mida see tähendab ja mille poolest erineb see lihtsalt pärilikust haigusest? Fakt on see, et pärilik haigus on geeni ülekandumine põlvest põlve või geenimutatsioon tulevases organismis. Sel juhul uus inimene juba sündinud patoloogia või mõne muu defektiga.

Diabeedi puhul on kõik keerulisem. On teatud geenid ja geenilõigud (ütlen lihtsalt), mis munaraku ja sperma kohtumise ajal kombineerituna suurendavad I tüüpi diabeedi riski. Teisisõnu ei päri mitte defektne geen, vaid konkreetse haiguse riskiaste. Ja selleks, et haigus realiseeruks, st areneks, on vaja provotseerivaid tegureid ja kõrget riski. Kui teete geneetilist uuringut, saate tuvastada teatud riskiastme, mis võib olla kõrge, keskmine ja madal. Seetõttu pole sugugi vajalik, et inimene, kellel on risk haigestuda I tüüpi diabeeti, haigestub sellesse. Kõige sagedamini on diabeedi teke seotud järgmiste geenide või geenipiirkondadega - HLA DR3, DR4 ja DQ.

Sellega seoses ei ole üldse oluline, et teie perekonnas ei ole praegu ega varasematel põlvkondadel teadaolevaid I tüüpi diabeedi juhtumeid. On täiesti võimalik, et teie esivanematel oli madal risk, mis kunagi teoks ei saanud. Ja lisaks sellele, kui hästi te oma sugupuud tunnete? Miks lapsed ja täiskasvanud sisse surid noor vanus? Diagnostika 100 aastat tagasi ei olnud ju kõige edumeelsem ja arstide poole ei pöördutud sageli, eriti maal.

Seetõttu leian, et diabeedi leviku eest vastutajaid on täiesti mõttetu otsida. Veelgi enam, te ei tohiks endale ette heita (pöördun vanemate poole), et ma igatsesin, ei lõpetanud vaatamist ega päästnud last. Teie süütunde leevendamiseks toimub autoimmuunprotsess ammu enne diabeedi kliinilisi ilminguid, umbes paar aastat, mõnel juhul ka tosin aastat. Sellest ajast peale voolab palju vett ära ja raske on meenutada, kes ja milles süüdi on. Lõpuks, kui väga me ka ei tahaks, ei suuda me end ega oma lapsi kõige halva eest kaitsta. Juhtub halbu asju ja kui see juhtub, siis mõelgem, et see on SAATUS, mida ei saa petta.

Immuunsuse testimine I tüüpi diabeedi jaoks

Kui peres on 1. tüüpi diabeeti põdev sugulane, siis teiste pereliikmete diabeedi esinemissageduse prognoosimiseks ei kasutata mitte ainult geeniuuringuid, vaid ka autoantikehade ehk nende enda organismi kudede vastu võitlevate antikehade määramist. Näiteks kui vanemal lapsel on 1. tüüpi diabeet, saavad vanemad teha nooremale lapsele geneetilise ja antikehade testi, et teha kindlaks diabeedi tekkeriskid, sest antikehad tekivad ammu enne ilmseid.

• saarekeste beetarakkude antikehad - ICA (leitud 60-80% juhtudest) Kombinatsioonis GAD-ga suurendab dramaatiliselt diabeedi tekkeriski, kuid eraldi vaadatuna on diabeedi risk madal.
• insuliinivastased antikehad - IAA (tuvastatakse 30-60% juhtudest) Isoleeritult mõjutab see diabeedi teket vähe, risk suureneb mistahes teiste antikehade olemasolul.
• glutamaadi dekarboksülaasi vastased antikehad - GAD (tuvastatakse 80-95% juhtudest) Suurendab diabeedi tekkeriski isegi isoleeritud kujul.

Kuid isegi siin on kõik mitmetähenduslik. Ühe antikeharühma tuvastamine lapsel ei tähenda sugugi seda, et tal tulevikus diabeet välja kujuneb. See ütleb vaid, et sellel lapsel on suur risk haigestuda diabeeti, mida ei pruugita realiseerida. Ja siis pole keegi laboratoorse vea eest kaitstud, seega on soovitatav testid uuesti teha 1-2 kuu pärast.

Seetõttu ei soovita ma tervetel pereliikmetel antikehi testida. MINU ARVATES. Mida saate teha, teades antikehade olemasolu? Muidugi võib sattuda katsegruppidesse, kus diabeedi ennetamise meetodeid testitakse kõrge riskiga rühmades, aga kas tahaksite veel terve lapse tundmatute manipulatsioonide alla panna? Mina isiklikult pole selleks valmis ja me elame riigi keskusest kaugel.

Peale tarbetu tüli ei too need toimingud midagi head. Pidevad ootused ja mõtted võivad ühel päeval tõeks saada. Mina isiklikult usun, et meie mõtted on materiaalsed ja kõik, millest mõtleme, saab kunagi teoks. Seetõttu ei pea te halvale mõtlema, meelitage ainult positiivseid mõtteid, et kõik läheb hästi ja kõik teised pereliikmed on terved. Ainus asi, mida saab teha, on perioodiliselt määrata tühja kõhuga glükoosi ja / või glükeeritud hemoglobiini taset, et mitte jätta tähelepanuta diabeedi ilmingut. Kuna siiani pole tõestatud meetodeid, mis 100% hoiaksid diabeedi väljakujunemise ära, kuid neid pole üldse.

Teine küsimus, mis teeb muret kõigile I tüüpi diabeetikutele: "Millised on haigestumuse riskid lastel, kelle vanematel on diabeet või kui peres on juba diabeetik laps?" Hiljuti viidi lõpule 16 aastat kestnud uuring, mis uuris haiguse prognoosi patsientide perekondades. Siin on tema tulemused.

Diabeedi tekkerisk ilma teadaolevate diabeeti põdevate sugulasteta on vaid 0,2–0,4%. Mida suurem on diabeediga sugulaste arv perekonnas, seda suurem on risk. Diabeedi tekkerisk I tüüpi diabeeti põdevatel pereliikmetel on keskmiselt 5%. Kui peres on haiged kaks last, siis kolmanda haigestumise risk on 9,5%. Kui kaks vanemat on haiged, suureneb I tüüpi diabeedi risk lapsel juba 34% -ni. Lisaks sõltub I tüüpi diabeeti haigestumise risk haiguse avaldumise vanusest. Mida varem pere laps haigestus, seda suurem oli risk teiseks. Kui haiguse ilming tekkis enne 20. eluaastat, siis teise lapse puhul on risk 6,4% ja kui haiguse ilming on vanem kui 20 aastat, siis risk 1,2%.

I tüüpi diabeedi ennetamine

Kuid mida saab teha, et vähendada nende kurikuulsate tegurite mõju, mis käivitavad autoimmuunprotsessi? Ja kuigi see kõik taandub sellele, et "vedas või ei vedanud", võite siiski proovida neid nii palju kui võimalik mõjutada. Siin on loetelu I tüüpi diabeedi esmase ennetamise meetoditest.

• Emakasisese infektsiooni ennetamine ja viirusnakkused emad raseduse ajal.
• Teatud viirusnakkuste ennetamine lastel ja noorukitel, nagu punetised, leetrid, mumps, enteroviirused, tuulerõuged, gripp.
• Krooniliste infektsioonikollete (sinusiit, kaariesed hambad jne) õigeaegne ravi.
• Õigeaegne vaktsineerimine, rangelt vastavalt reeglitele ja tõestatud vaktsiinidele.
• Valkude välistamine lehmapiim imikute toitumisest.
• pikk rinnaga toitmine(vähemalt 18 kuud).
• Alla üheaastaste gluteeni sisaldavate toodetega täiendavate toitude kasutuselevõtu välistamine.
• Nitraate, säilitusaineid ja värvaineid sisaldavate toitude väljajätmine toidust.
• Normaalne D-vitamiini tarbimine.
• Oomega 3 rasvhapete toidulisandite lisamine toidule.
• Kiirete süsivesikute tarbimise vähenemine kõhunäärme liigse stressi tõttu.

Kokkuvõtteks tahan öelda. Me kõik oleme erinevad, erineva ärevuse ja “ükskõiksusega”. Seetõttu on teie enda otsustada, kas viia oma laps suhkurtõve diagnoosimisse või minna ise. Küsige endalt: kas olete selleks valmis positiivne tulemus? Kas olete valmis teadma, et teie lapsel on oht haigestuda sellesse haigusesse ja ta jätkab siiski rahus elamist? Kui jah, siis võite läbida täieliku geneetilise ja immuunsüsteemi uuringu. Parim on seda teha riigi ja endokrinoloogia südames - Moskva endokrinoloogiauuringute keskuses.

Sellega lõpetan ja soovin siiralt, et terved väldiksid I tüüpi diabeedi “võlusid”. Näeme jälle.

Soojuse ja hoolega endokrinoloog Lebedeva Dilyara Ilgizovna