FAQJA 1

Leksioni 2

Diversiteti gjenetik

Kjo diversiteti (ose variacioni gjenetik) brenda një specieje;

Ky është ndryshimi midis popullatave brenda të njëjtës specie

Niveli i diversitetit gjenetik përcakton aftësitë adaptive të një popullate gjatë ndryshimeve mjedisore dhe qëndrueshmërinë e saj në përgjithësi.

popullatë

Termi (nga latinishtja populus popull, popullsi) u prezantua nga gjenetisti danez Wilhelm Johannsen në 1903.

Aktualisht, koncepti popullsi përdoret për të treguarnjë grup vetë-ripërtëritës individësh të një lloji, i cili zë një hapësirë ​​të caktuar për një kohë të gjatë dhe karakterizohet nga shkëmbimi i gjeneve midis individëve, si rezultat i të cilit formohet një sistem gjenetik i përbashkët, i ndryshëm nga sistemi gjenetik i një tjetri. popullata e së njëjtës specie Po.

ATA. popullata duhet të karakterizohet nga panmixia - (nga greqishtja pan all, mixis mixing) kryqëzim i lirë i individëve heteroseksualë me gjenotipe të ndryshme.

Tërësia e gjeneve që janë të pranishme te individët e një popullate (peshinë gjenetike të një popullate) ose të gjitha popullatat e një specie (peshinë gjenetike të një specie) quhet PISHINA GJENORE.

Mekanizmat parësorë të diversitetit gjenetik

Siç dihet, diversiteti gjenetik përcaktohet nga ndryshimi në sekuencat e 4 nukleotideve plotësuese në acidet nukleike që përbëjnë kodin gjenetik. Çdo specie mbart një sasi të madhe informacioni gjenetik: ADN-ja e baktereve përmban rreth 1000 gjene, kërpudhat - deri në 10,000, bimët më të larta - deri në 400,000. Shumë bimë me lule dhe takson më të lartë të kafshëve kanë një numër të madh gjenesh. Për shembull, ADN-ja e njeriut përmban më shumë se 30 mijë gjene. Në total, organizmat e gjallë në Tokë përmbajnë 10 9 gjene të ndryshme.

Rrjedha e gjeneve

Shkalla e izolimit të popullatave të së njëjtës specie varet nga distanca ndërmjet tyre dhe rrjedha e gjeneve.Rrjedha e gjeneve është shkëmbimi i gjeneve midis individëve të së njëjtës popullatë ose midis popullatave të së njëjtës specie.. Rrjedha e gjeneve brenda një popullate ndodh si rezultat i kryqëzimit të rastësishëm midis individëve, gjenotipet e të cilëve ndryshojnë në të paktën një gjen.

Natyrisht, shkalla e rrjedhës së gjeneve varet nga distanca midis individëve seksualë.

Rrjedha e gjeneve midis popullatave varet nga migrimet e rastësishme të individëve në distanca të gjata (për shembull, kur zogjtë mbajnë fara në distanca të gjata).

Rrjedha e gjeneve brenda një popullate është gjithmonë më e madhe se rrjedha e gjeneve midis popullatave të së njëjtës specie. Popullatat që janë larg njëra-tjetrës janë pothuajse plotësisht të izoluara.

Treguesit e mëposhtëm përdoren për të përshkruar diversitetin gjenetik:

• përqindja e gjeneve polimorfike;
• frekuencat alele të gjeneve polimorfike;
• heterozigoziteti mesatar për gjenet polimorfike;
• frekuencat e gjenotipit.

Frekuencat alele të gjeneve polimorfike

Individët e një popullate zakonisht ndryshojnë në gjenotipe, atëherë alele të ndryshme përfaqësohen në grupin e gjeneve të popullatës nga numër të ndryshëm individësh (d.m.th., ata kanë frekuenca të ndryshme në popullatë. Për shembull, tek një person, frekuenca e alelit dominues për pigmentim normal të lëkurës, syve dhe flokëve është 0.99 ose 99%.Në këtë rast, aleli recesiv i albinizmit (mungesa e pigmentimit) shfaqet me një frekuencë prej 0.01 ose 1%.

Në vitin 1908, matematikani anglez J. Hardy dhe mjeku gjerman W. Weinberg propozuan në mënyrë të pavarur një model matematikor për llogaritjen e frekuencës së aleleve dhe gjenotipeve në një popullatë.

Le të kujtojmë se heterozigotët Aa formojnë 2 lloje gametesh:

gametet
	AA	Ahh
	aA	ahh

Pasardhësit e një kryqëzimi midis individëve heterozigotë do të jenë homozigotë dhe heterozigotë.

Tani le të shohim se çfarë do të ndodhë në një popullatë kur të kryqëzohen individët, nëse dihet se frekuenca e shfaqjes së alelit " A" bën p, dhe alelet "a" bëjnë q.

Frekuencat e gameteve	p(A)	q(a)
p(A)	P 2 (AA)	pq Aa
q(a)	pq(aA)	q 2 (aa)

Meqenëse shuma e frekuencave të aleleve dominante dhe recesive = 1, atëherë

Frekuenca e alelit mund të llogaritet duke përdorur formulën p + q = 1

Dhe frekuencat e gjenotipeve sipas p 2 + 2 pq + q 2 = (p + q ) 2 = 1

Në gjeneratën e dytë, përqindja e gameteve është "A"= p 2 + (2 pq)/2 = p (p + q) = p,

dhe proporcioni i gameteve “a” = q 2 + (2 pq)/2 = q (p + q) = q

Ligji Hardy-Weinberg:

Frekuenca e aleleve dominante dhe recesive në një popullatë do të mbetet konstante nga brezi në brez në kushte të caktuara.

1. Popullsia panmiktike Mendelejeviane (kalimi panmiktik i çdo individi të sekseve të ndryshme është po aq i mundshëm); (Trashëgimi mendeliane i tipareve sipas ligjeve të Mendelit)

2. nuk ka mutacione të reja

3. të gjithë gjenotipet janë njësoj pjellore, pra nuk ka seleksionim natyror

4. Izolimi i plotë i popullatës (nuk ka shkëmbim gjenesh me popullata të tjera).

Përfundimi i ligjit Hardy-Weinberg:

1. Një pjesë e konsiderueshme e aleleve recesive të pranishme në popullatë janë në gjendje heterozigote. Këto gjenotipe heterozigotë janë një burim i mundshëm i variacionit gjenetik në popullatë.

Shumë alele recesive (të cilat shfaqen në fenotip vetëm në gjendje homozigote) janë të pafavorshme për fenotipin. Meqenëse frekuenca e fenotipeve homozigotë me alele recesive nuk është e lartë në popullatë, një pjesë e vogël e aleleve recesive eliminohet nga popullata në çdo brez.

2. Përqendrimi i aleleve dhe gjenotipeve në një popullatë mund të ndryshojë nën ndikimin e faktorëve të jashtëm të popullatës: rikombinimi i gjeneve gjatë riprodhimit seksual (ndryshueshmëria kombinuese), mutacionet, valët e popullsisë, kryqëzimi jo i rastësishëm, zhvendosja gjenetike, rrjedha e gjeneve dhe natyrore përzgjedhja e fenotipeve.

Rikombinimi i gjeneve

Burimet kryesore të edukimit gjenotipe të reja rikombinimi i gjeneve.

Burimet e rikombinimit gjenetik

1) divergjenca e pavarur e kromozomeve homologe në anafazën 1 të ndarjes mejotike;

2) kombinim i rastësishëm i kromozomeve (dhe gameteve) gjatë fekondimit;

3) kalimi) shkëmbimi i seksioneve të kromozomeve homologe në profazën e ndarjes së parë të mejozës

Të gjitha këto procese mund të çojnë në formimin e gjenotipeve të reja dhe, si pasojë, në ndryshime në frekuencat e gjenotipeve. Por ato nuk çojnë në formimin e aleleve të reja dhe, për rrjedhojë, nuk ndikojnë në ndryshimet në frekuencat e aleleve në popullatë.

Shfaqja e mutacioneve

Alelet e reja si rezultat i mutacioneve shfaqen rrallë por vazhdimisht në natyrë, pasi ka shumë individë të secilës specie dhe shumë lokacione lindin në gjenotipin e çdo organizmi.

Procesi i mutacionit shërben si burim i shfaqjes së aleleve të reja mutante dhe rirregullimeve të materialit gjenetik. Kujtojmë se një mutacion i vetëm është një ngjarje e rrallë. Rritja e frekuencës së tyre në një popullatë nën ndikimin e presionit të mutacionit ndodh jashtëzakonisht ngadalë, madje edhe në një shkallë evolucionare. Për më tepër, shumica dërrmuese e mutacioneve që lindin eliminohen nga popullata brenda disa brezave për arsye të rastësishme.

Për njerëzit dhe metazoanët e tjerë, është treguar se mutacionet zakonisht ndodhin me një frekuencë prej 1 në 100,000 deri në 1 për 1 000 000 gametë.

Për më tepër, procesi i shfaqjes së mutacionit në kushte natyrore është i vazhdueshëm. Prandaj, në popullatat natyrore të organizmave të ndryshëm ka nga disa përqind deri në dhjetëra përqind të individëve që mbartin mutacione. Nëse individë të tillë kryqëzohen me individë të tjerë, atëherë lindin kombinime të reja të aleleve si rezultat i rikombinimit gjenetik.

Mutacionet e reja prishin disi gjenotipin ekzistues të organizmit; shumë janë vdekjeprurëse, gjysmë vdekjeprurëse ose sterile. Gjatë riprodhimit seksual, një pjesë e konsiderueshme e mutacioneve transferohen në një gjendje heterozigote. Kjo është e ashtuquajtura ngarkesa gjenetike e popullsisë - pagesa e saj për mundësinë për të ruajtur diversitetin gjenetik për formimin e mëvonshëm të fenotipeve të reja, të cilat mund të përshtaten më shumë me kushtet e ndryshuara mjedisore.

Mesatarisht, një zigot ka 3-5 mutacione të dëmshme vdekjeprurëse në gjendjen heterozigote. Në prani të aleleve të pafavorshme dhe kombinimeve të tyre, përafërsisht zigotet nuk marrin pjesë në transmetimin e gjeneve në gjeneratën e ardhshme. Vlerësohet se në popullatën njerëzore, rreth 15% e organizmave të ngjizur vdesin para lindjes, 3 në lindje, 2 menjëherë pas lindjes, 3 vdesin para se të arrijnë pubertetin, 20 nuk martohen, 10% e martesave janë pa fëmijë.

Mutacionet që mund të çojnë në vdekjen e organizmit ose dobësimin e tij në gjendjen homozigote nuk tregojnë efektin e tyre negativ në zhvillimin e organizmit në gjendjen heterozigote dhe madje mund të kenë një efekt pozitiv në qëndrueshmërinë e individëve (për shembull, mutacioni i anemisë drapërocitare në gjendje heterozigote redukton ndjeshmërinë ndaj malaries).

Vëmë re veçanërisht se në kushte të ndryshme mjedisore i njëjti mutacion mund të ketë efekte të ndryshme në qëndrueshmërinë e organizmit. Gjenetika franceze J. Tessier kreu një eksperiment me miza me krahë të reduktuar. Ai mbante miza pa krahë së bashku me ato me krahë në kuti të hapura në breg të detit dhe brenda. Pas dy muajsh, numri i mizave pa krahë në kutinë e parë në breg të detit u rrit nga 2.5 në 67%, dhe në të dytën, mizat pa krahë u zhdukën.

Se. mutacionet janë ndryshime të rastësishme dhe të padrejtuara në grupin e gjeneve, të cilat janë burimi i ndryshueshmërisë gjenetike të popullatës dhe, duke ekzistuar në një gjendje heterozigote, përfaqësojnë një rezervë të mundshme për seleksionimin natyror.

Rrjedha e gjeneve nga popullatat e tjera

Përkundrazi, imigrimi i individëve në një popullatë të re shpesh sjell shfaqjen e aleleve të reja në grupin e gjeneve të asaj popullate.

Me një rrjedhë të njëanshme, mund të ndodhin ndryshime të rëndësishme në grupin e gjeneve të popullatës

Në rrjedhje uniformegjenet (shkëmbimi i ndërsjellë i gjeneve) ka një barazim të frekuencave të gjeneve në të dy popullatat. Kjo rrjedhë uniforme gjenesh bashkon të gjitha popullatat në një sistem të vetëm gjenetik të quajtur specie.

Luhatjet e popullsisë

Luhatjet në numrin e individëve në popullata janë karakteristike për të gjithë organizmat e gjallë kur ndryshon mjedisi. Në një formë të thjeshtuar: përkeqësimi i kushteve shkakton vdekjen e disa individëve, përmirësimi shoqërohet me një rritje të numrit të individëve.Luhatje të tilla në numra zakonisht janë të ngjashme me valët.Për shembull, në shumë brejtës, një rritje në ushqimin e disponueshëm bën që popullsia të rritet në nivele kritike. Si rezultat, rritet agresiviteti i brejtësve ndaj njëri-tjetrit; tek femrat ndodhin çrregullime hormonale, të cilat çojnë në resorbimin e embrioneve dhe, si pasojë, në rënie të fertilitetit.

Është e qartë se kur numrat bien, disa nga alelet zhduken nga popullata së bashku me individët që vdesin. Për herë të parë, gjenetisti rus S.S. tërhoqi vëmendjen për pasojat gjenetike të ndryshimeve në numrin e individëve. Chetverikov. Ai propozoi të quheshin ndryshime periodike në densitetin e popullsisë "valët e popullsisë" ose "valët e jetës".

Zhvendosja gjenetike

Në popullatat me një numër të vogël individësh të pjekur, çiftëzimi i rastësishëm mund të çojë shpejt në një rritje të frekuencës së një aleli të rrallë ose në zhdukjen e tij dhe, si pasojë, në një ulje të diversitetit gjenetik. Ky fenomen u zbulua për herë të parë në vitin 1931 nga gjenetistët rusë Romashov dhe Dubinin. Pavarësisht prej tyre, gjenetisti amerikan S. Wright, i cili e emëroi atë zhvendosje gjenetike . Eksperimenti i Wright: në epruveta me ushqim, 2 femra dhe 2 meshkuj të Drosophila heterozigote për gjenin A (frekuenca e të dy aleleve = 0,5). Pas 16 brezash, të dy alelet mbetën në disa popullata, në të tjera vetëm aleli "A" dhe në të tjera vetëm aleli "a". Se. në popullata ka pasur një humbje të shpejtë të një prej aleleve ose një ndryshim në frekuencën e një prej aleleve.

Kalim jo i rastësishëm

Ligji Hardy-Weinberg vërehet vetëm me panmiksi - një kryqëzim po aq i mundshëm i individëve me gjenotipe të ndryshme në të njëjtën popullatë. Në popullatat natyrore, panmixia nuk është kurrë e plotë. Për shembull, në bimët entomofile, insektet kanë më shumë gjasa të vizitojnë lule më të mëdha ose më të ndritshme me më shumë nektar ose polen.

Asortiative kryqëzim: partnerët e së njëjtës popullatë zgjedhin njëri-tjetrin në bazë të fenotipit të tyre. Për shembull, në popullatat e shumë brumbujve, individët e mëdhenj çiftëzohen vetëm me të mëdhenjtë dhe të vegjëlit me të vegjël.

Inbreeding inbreeding. E mundur në formimin e grupeve familjare rreptësisht të izoluara në të cilat nuk lejohen të huajt. Mashkulli dominues në një grup të tillë çiftëzohet me të gjitha femrat, duke përfshirë edhe vajzat e tij. Ky lloj kryqëzimi çon në homozigozitetin e gjenotipeve dhe një ulje të diversitetit gjenetik të popullatës (shih gjithashtu hemofilinë në dinastitë sunduese të Evropës dhe Rusisë).

Kryqëzimi selektivriprodhimi preferencial i individëve me karakteristika të caktuara (për shembull, takimi më aktiv i femrës). Për shembull, në popullatat e pulave, magpis, etj., nga 10 deri në 40% e të gjithë meshkujve marrin pjesë në riprodhim.

Në përgjithësi, kryqëzimi jo i rastësishëm çon në një ulje të diversitetit gjenetik të popullatës.

Se. Popullatat natyrore të organizmave ndikohen vazhdimisht nga shumë faktorë që përcaktojnë diversitetin e tyre gjenetik:

1. Mutacionet.

2. Valët e popullsisë.

3. Kryqëzimi jo i rastësishëm.

4. Zhvendosja gjenetike.

5. Rrjedha e gjeneve.

6. Përzgjedhja natyrore e fenotipeve

Diversiteti gjenetik në popullatat artificiale (varietetet e bimëve, racat e kafshëve, shtamet e mikroorganizmave) ndikohet ndjeshëm nga aktiviteti i qëllimshëm njerëzor PËRZGJEDHJA.

Një person zgjedh tipare që nuk janë gjithmonë të nevojshme dhe të dobishme për ekzistencën e një specie (popullsia), por që janë të dobishme për njerëzit (shih, për shembull, racat e mishit dhe qumështit të lopëve, lopët xhuxh, lopët keniane).

TRANSFERIMI HORIZONTAL I GJENIT

shih gjithashtu artikullin jashtëzakonisht interesant

A. V. Markov

Transferimi dhe evolucioni horizontal i gjeneve

http://warrax.net/94/10/gorizont.html

http://macroevolution.narod.ru/lgt2008/lgt2008.htm

Ndoshta faktori më kurioz dhe i pa kuptuar plotësisht sot, i cili gjithashtu mund të ndikojë në diversitetin gjenetik, është i ashtuquajturi transferim horizontal i gjeneve.

Të dhënat e sotme sugjerojnë se gjatë evolucionit, transferimet e gjeneve ndodhën brenda dhe ndërmjet mbretërive.

Për shembull, E. coli ka 4289 gjene. Nga këto, 755 (d.m.th. 18%) u transferuan.

• Mesatarisht, në bakteret pjesa e gjeneve të marra është 10-15%. Sipas të dhënave të fundit, mund të ketë më shumë.
• Numri më i madh i transferimeve është tipik për bakteret me jetë të lirë me diapazon të gjerë ekologjik.
• Numri më i vogël i transferimeve u gjet në bakteret patogjene që jetojnë në kamare të ngushta ekologjike.
• Më shpesh, gjenet që lidhen me metabolizmin, rrugët e transportit dhe transduksionin e sinjalit përfshihen në transferimin horizontal.
• Transferimi horizontal i gjeneve realizohet përmes kanaleve të ndryshme të komunikimit gjenetik - proceset e konjugimit, transduksionit, transformimit, etj.
• Mikrobet e lidhura ngushtë shkëmbejnë gjene shumë më shpesh sesa ato filogjenetikisht të largëta.

Pra, le të përmbledhim. Diversiteti gjenetik varet nga:

proporcioni i gjeneve polimorfike të gjeneve që kanë disa alele (grupet e gjakut të njeriut A, B, O);

frekuenca alele për gjenet polimorfike;

heterozigoziteti mesatar për gjenet polimorfike;

frekuencat e gjenotipit;

proceset e migrimit;

intensiteti i procesit të mutacionit;

veprimet e seleksionimit natyror;

kohëzgjatja e evolucionit;

Madhësia e popullsisë (në ato të vogla ka shumë procese të rastësishme);

Lidhja e gjeneve (me seleksionimin natyror, jo vetëm aleli i përzgjedhur A, por edhe gjenet neutrale të lidhura me të do të ruhen)

transferimi horizontal i gjeneve;

pjesëmarrja njerëzore (për shembull, gjatë punës së mbarështimit).

Pasuria natyrore e planetit tonë vjen nga një shumëllojshmëri variacionesh gjenetike. Diversiteti gjenetik, d.m.th., ruajtja e heterozigozitetit gjenotipik, polimorfizmit dhe ndryshueshmërisë tjetër gjenotipike, e cila shkaktohet nga nevoja adaptive në popullatat natyrore, përfaqësohet nga diversiteti i trashëgueshëm brenda dhe midis popullatave të organizmave.

Siç dihet, diversiteti gjenetik përcaktohet nga ndryshimi në sekuencat e katër nukleotideve plotësuese në acidet nukleike që përbëjnë kodin gjenetik. Çdo specie mbart një sasi të madhe informacioni gjenetik: ADN-ja e baktereve përmban rreth 1000 gjene, kërpudhat - deri në 10,000, bimët më të larta - deri në 400,000. Ka një numër të madh gjenesh në shumë bimë lulëzuara dhe takson më të lartë të kafshëve. Për shembull, ADN-ja e një miu shtëpiak përmban rreth 100,000 gjene.

Variacione të reja gjenetike lindin tek individët nëpërmjet mutacioneve gjenike dhe kromozomale, si dhe në organizmat që karakterizohen nga riprodhimi seksual, nëpërmjet rikombinimit të gjeneve. Variacionet gjenetike mund të vlerësohen në çdo

NIVELET E BIODIVERSITETIT

organizmat, nga bimët te njerëzit, si numri i kombinimeve të mundshme të formave të ndryshme nga çdo sekuencë gjenike. Llojet e tjera të diversitetit gjenetik, si sasia e ADN-së për qelizë dhe struktura dhe numri i kromozomeve, mund të përcaktohen në të gjitha nivelet e organizimit të jetës.

Një sasi e madhe e variacioneve gjenetike është e pranishme në popullatat e kryqëzimit dhe mund të arrihet përmes përzgjedhjes. Qëndrueshmëria e ndryshme reflektohet në ndryshimet në frekuencat e gjeneve në grupin e gjeneve dhe është një reflektim i vërtetë i evolucionit. Rëndësia e variacioneve gjenetike është e dukshme: ato ofrojnë mundësinë për ndryshime evolucionare dhe, nëse është e nevojshme, përzgjedhje artificiale.

Vetëm një pjesë e vogël (rreth 1%) e materialit gjenetik të organizmave më të lartë është studiuar në një masë të mjaftueshme ku mund të dimë se cilat gjene janë përgjegjëse për manifestime të caktuara të fenotipit të organizmit. Për shumicën e ADN-së, rëndësia e saj për variacionin në format e jetës mbetet e panjohur.

Secili nga 10 9 gjenet e ndryshme të shpërndara në të gjithë biotën e botës nuk kontribuon në mënyrë identike në diversitet. Në veçanti, gjenet që kontrollojnë proceset themelore biokimike janë shumë të ruajtura në të gjitha taksonet dhe në përgjithësi shfaqin ndryshueshmëri të ulët që lidhet fort me qëndrueshmërinë e organizmit.

Nëse humbja e pishinës së gjeneve matet nga këndvështrimi i inxhinierisë gjenetike, duke pasur parasysh se çdo formë jete është unike, zhdukja e vetëm një specie të egër do të thotë humbje e përhershme e mijëra deri në qindra mijëra gjeneve me veti potenciale të panjohura. Inxhinieria gjenetike mund ta përdorë këtë diversitet për të avancuar mjekësinë dhe për të krijuar burime të reja ushqimore. Megjithatë, shkatërrimi i habitatit dhe riprodhimi i kufizuar i shumë specieve po redukton në mënyrë të rrezikshme variacionin gjenetik, duke zvogëluar aftësinë e tyre për t'u përshtatur me ndotjen, ndryshimet klimatike, sëmundjet dhe streset e tjera. Rezervuari kryesor i burimeve gjenetike - ekosistemet natyrore - është ndryshuar ose shkatërruar ndjeshëm.

Zvogëlimi i gjenotipeve

Ky diversitet që ndodh nën ndikimin njerëzor vë në rrezik mundësinë e përshtatjeve të ardhshme në ekosistemet.

Studimi i modeleve të shpërndarjes së gjenotipeve në popullata filloi nga Pearson (1904). Ai tregoi se në prani të aleleve të ndryshme të një gjeni dhe veprimit të kryqëzimit të lirë në popullata, lind një shpërndarje e caktuar e gjenotipeve, të cilat mund të përfaqësohen si:

p 2 AA + 2pqAa + p 2 aa,

ku p është përqendrimi i gjenit A, q është përqendrimi i gjenit a.

G.H. Hardy (1908) dhe V. Weinberg (1908), duke studiuar në mënyrë specifike këtë shpërndarje, shprehën mendimin se është ekuilibër, pasi në mungesë të faktorëve që e prishin atë, mund të vazhdojë në popullata për një kohë të pakufizuar. Kështu filloi të zhvillohej gjenetika e popullsisë. Meritën kryesore në zhvillimin e gjenetikës së popullatës, e veçanërisht të aspekteve teorike dhe matematikore të saj, në këtë periudhë të hershme (1920-1940) i takon S.S. Chetverikov, S. Wright, R. Fisher, J. Haldane, A.S. Serebrovsky dhe N.P. Dubinin. *

Evolucioni biologjik është procesi i akumulimit të ndryshimeve në organizma dhe i rritjes së diversitetit të tyre me kalimin e kohës. Ndryshimet evolucionare prekin të gjitha aspektet e ekzistencës së organizmave të gjallë: morfologjinë, fiziologjinë, sjelljen dhe ekologjinë e tyre. Ato bazohen në ndryshime gjenetike, pra ndryshime në substancën trashëgimore, e cila, duke ndërvepruar me mjedisin, përcakton të gjitha karakteristikat e organizmave. Në nivelin gjenetik, evolucioni është akumulimi i ndryshimeve në strukturën gjenetike të popullatave.

Evolucioni në nivelin gjenetik mund të shihet si një proces me dy hapa. Nga njëra anë, ndodhin mutacione dhe rikombinime - procese që përcaktojnë ndryshueshmërinë gjenetike; nga ana tjetër, ekziston zhvendosja gjenetike dhe seleksionimi natyror - procese përmes të cilave ndryshueshmëria gjenetike transmetohet nga brezi në brez.

Evolucioni është i mundur vetëm nëse ka variacion trashëgues. I vetmi burim i varianteve të reja gjenetike është procesi i mutacionit,

NIVELET E BIODIVERSITETIT

megjithatë, këto variante mund të rikombinohen në mënyra të reja gjatë riprodhimit seksual, d.m.th., gjatë ndarjes së pavarur të kromozomeve dhe për shkak të kryqëzimit. Variantet gjenetike që lindin si rezultat i proceseve të mutacionit dhe rikombinimit nuk transmetohen nga brezi në brez me sukses të njëjtë: frekuenca e disa prej tyre mund të rritet në kurriz të të tjerëve. Përveç mutacioneve, proceset që ndryshojnë frekuencat e alelit në një popullatë përfshijnë përzgjedhjen natyrore, rrjedhën e gjeneve (d.m.th., migrimin e gjeneve) midis popullatave dhe zhvendosjen e rastësishme gjenetike.

Në pamje të parë, mund të duket se individët me një fenotip dominues duhet të gjenden më shpesh sesa ata me një fenotip recesiv. Megjithatë, raporti 3:1 vërehet vetëm në pasardhësit e dy individëve heterozigotë për të njëjtat dy alele. Me llojet e tjera të kryqëzimeve, ndodh një ndarje e ndryshme e karaktereve tek pasardhësit, dhe kryqëzime të tilla ndikojnë gjithashtu në frekuencat e gjenotipeve në popullatë. Ligjet e Mendelit nuk na tregojnë asgjë për frekuencat e fenotipeve në popullata. Janë këto frekuenca që diskutohen në ligjin Hardy-Weinberg. Deklarata kryesore e ligjit Hardy-Weinberg është se në mungesë të proceseve elementare evolucionare, përkatësisht mutacionit, përzgjedhjes, migrimit dhe zhvendosjes gjenetike, frekuencat e gjeneve mbeten të pandryshuara nga brezi në brez. Ky ligj gjithashtu thotë se nëse kryqëzimi është i rastësishëm, atëherë frekuencat e gjenotipeve lidhen me frekuencat e gjeneve me marrëdhënie të thjeshta (kuadratike). Nga ligji i Hardy-Weinberg rrjedh konkluzioni i mëposhtëm: nëse frekuencat e alelit tek meshkujt dhe femrat janë fillimisht identike, atëherë me kryqëzim të rastësishëm frekuencat e ekuilibrit të gjenotipeve në çdo lokus arrihen në një gjeneratë. Nëse frekuencat e aleleve të dy gjinive fillimisht janë të ndryshme, atëherë për lokacionet autosomale ato bëhen të njëjta në gjeneratën e ardhshme, pasi si meshkujt ashtu edhe femrat marrin gjysmën e gjeneve nga babai dhe gjysmën nga nëna. Kështu, frekuencat e ekuilibrit të gjenotipeve arrihen në këtë rast në dy breza. Megjithatë, në rastin e lokuseve të lidhura me seksin, frekuencat e ekuilibrit arrihen vetëm gradualisht.

Ligji Hardy-Weinberg u formulua në vitin 1908 në mënyrë të pavarur nga matematikani G. H. Hardy në Angli dhe mjeku W. Weinberg në Gjermani. Për të kuptuar kuptimin e këtij ligji, le të japim një shembull të thjeshtë. Le të supozojmë se ky vend

përmban një nga dy alelet, A dhe a, të pranishme në të njëjtat frekuenca për meshkujt dhe femrat: p për A dhe q për a. Le të imagjinojmë se meshkujt dhe femrat ndërthuren rastësisht, ose, çfarë është e njëjta gjë, gametet e meshkujve dhe femrave formojnë zigota, të cilat takohen rastësisht. Atëherë frekuenca e çdo gjenotipi do të jetë e barabartë me produktin e frekuencave të aleleve përkatëse. Probabiliteti që një individ i caktuar të ketë gjenotipin AA është i barabartë me probabilitetin (p) të marrjes së alelit A nga nëna, shumëzuar me probabilitetin (p) për të marrë alelin A nga babai, d.m.th. рхр = р2.

Ligji Hardy-Weinberg thotë se vetë procesi i trashëgimisë nuk çon në një ndryshim në frekuencat e alelit dhe (në rast të kryqëzimit të rastësishëm) të frekuencave të gjenotipit në një vend të caktuar. Për më tepër, me kryqëzim të rastësishëm, frekuencat e gjenotipit të ekuilibrit për një vend të caktuar arrihen në një gjeneratë nëse frekuencat fillestare të alelit janë të njëjta në të dy gjinitë.

Frekuencat e ekuilibrit të gjenotipeve jepen nga produktet e frekuencave të aleleve përkatëse. Nëse ka vetëm dy alele, A dhe a, me frekuenca p dhe q, atëherë frekuencat e të tre gjenotipeve të mundshme shprehen me ekuacionin:

(p+q) 2 =p 2 +2pq + q 2 A a AA Aa aa,

ku shkronjat në rreshtin e dytë, që tregojnë alele dhe gjenotipe, korrespondojnë me frekuencat e vendosura sipër tyre në rreshtin e parë.

Nëse ka tre alele, le të themi A, A 2 dhe A 3, me frekuenca p, q dhe r, atëherë frekuencat e gjenotipit përcaktohen si më poshtë:

(p + q + r) 2 =р 2 + q 2 + r 2 + 2pq+2рг + 2qr А, А г А 3 A, А t A 3 A 2 A 3 A 3 A t A 3, А 2 А 3 A 2 A 3

Një teknikë e ngjashme e kuadrimit të një polinomi mund të përdoret për të përcaktuar frekuencat e ekuilibrit të gjenotipeve për çdo numër alelesh. Vini re se shuma e të gjitha frekuencave alele, si dhe shuma e të gjitha frekuencave të gjenotipit, duhet të jetë e barabartë me një. Nëse ka vetëm dy alele me frekuenca p dhe q, atëherë p + q - 1, dhe, për rrjedhojë, p 2 + 2pq + q 2 =(p + q) 2 =1; nëse ka tre alele me orë-

NIVELET E BIODIVERSITETIT

tots p, q dhe r, pastaj p + q + r = 1, dhe për këtë arsye gjithashtu (p + g + rf = 1, etj.

Organizmat me variante të suksesshme tiparesh kanë më shumë gjasa se organizmat e tjerë të mbijetojnë dhe të lënë pasardhës. Si rezultat, variacionet e dobishme do të grumbullohen gjatë një numri brezash dhe variacionet e dëmshme ose më pak të dobishme do të fshihen dhe eliminohen. Ky quhet procesi i seleksionimit natyror, i cili luan një rol kryesor në përcaktimin e drejtimit dhe shpejtësisë së evolucionit.

Marrëdhënia e drejtpërdrejtë midis shkallës së variacionit gjenetik në një popullatë dhe shkallës së evolucionit nën ndikimin e seleksionimit natyror u vërtetua matematikisht nga R. Fisher (1930) në teoremën e tij themelore të seleksionimit natyror. Fisher prezantoi konceptin e fitnesit dhe vërtetoi se shkalla e rritjes së aftësisë fizike të një popullsie në çdo moment në kohë është e barabartë me variacionin gjenetik në fitnes në të njëjtën kohë. Sidoqoftë, prova të drejtpërdrejta të këtij fakti u morën vetëm në fund të viteve 1960.

Procesi i mutacionit shërben si burim i shfaqjes së aleleve të reja mutante dhe rirregullimeve të materialit gjenetik. Sidoqoftë, rritja e frekuencës së tyre në popullatë nën ndikimin e presionit të mutacionit ndodh jashtëzakonisht ngadalë, madje edhe në një shkallë evolucionare. Për më tepër, shumica dërrmuese e mutacioneve që lindin eliminohen nga popullata brenda disa brezave për arsye të rastësishme. Pashmangshmëria e një rrjedhe të tillë ngjarjesh u vërtetua për herë të parë nga R. Fischer në vitin 1930.

Për njerëzit dhe organizmat e tjerë shumëqelizorë, është treguar se mutacionet zakonisht ndodhin me një frekuencë prej 1 në 100,000 (1 10 s) deri në 1 në 1,000,000 (1-10 - ®) gametë.

Mutantët e rinj, megjithëse mjaft të rrallë, shfaqen vazhdimisht në natyrë, pasi ka shumë individë të secilës specie dhe shumë lokacione në gjenotipin e çdo organizmi. Për shembull, numri i individëve të një specie të veçantë insekti është zakonisht rreth 100 milionë (10 8). Nëse supozojmë se ndryshueshmëria mesatare në një vend është e barabartë me 1 mutacion për 100,000 (10 _ s) gamete, atëherë numri mesatar i mutantëve të rinj në këtë vend në çdo gjeneratë për një specie të caktuar insektesh do të jetë 2-10 8 "10 5 = 2000. ( Frekuenca e mutacioneve shumëzohet me numrin e individëve dhe me dy të tjerë, pra

si çdo individ, është produkt i shkrirjes së dy gameteve.) Ka rreth 100,000 (10 s) lokuse në gjenotipin e njeriut. Le të supozojmë se njerëzit kanë të njëjtën shkallë mutacioni si Drosophila; në këtë rast, probabiliteti që gjenotipi i çdo personi të përmbajë një alele të re që mungonte në gjenotipin e prindërve të tij është e barabartë me 2-10 s * 10"® = 2. Me fjalë të tjera, çdo person mbart mesatarisht rreth dy mutacione të reja.

Llogaritjet e bëra bazohen në frekuencat e mutacioneve që kanë manifestime të jashtme. Në gjenomin në tërësi, shkalla e mutacionit është të paktën 7-10-9 zëvendësime për çift nukleotidësh në vit. Tek gjitarët, numri i çifteve të nukleotideve në gjenomën diploide është rreth 4*109. Rrjedhimisht, zëvendësimet e nukleotideve tek gjitarët ndodhin me një frekuencë prej të paktën 4*10 8 *7*10“ = 28 në vit për gjenomin diploid. Është e qartë se procesi i mutacionit ka potencial të madh për të furnizuar materiale të reja trashëgimore.

Një hap i rëndësishëm në gjenetikën e popullsisë u bë në vitin 1926 nga S. S. Chetverikov. Bazuar në ligjin Hardy-Weinberg, Chetverikov vërtetoi pashmangshmërinë e heterogjenitetit gjenetik në popullatat natyrore, duke qenë se mutacionet e reja shfaqen vazhdimisht, por zakonisht mbeten të fshehura (recesive), dhe kalimi i lirë ndodh në popullatë.

Nga llogaritjet e Chetverikov-it ndoqën, dhe më pas u konfirmua plotësisht nga praktika, se edhe gjenet e rralla dhe të dëmshme mutante do të fshiheshin në mënyrë të besueshme nga veprimi i pastrimit të seleksionimit natyror në heterozigotët (organizmat me trashëgimi të përzier) me gjene dominante të padëmshme të tipit normal të egër. Mutacioni do të përthithet, si të thuash, nga popullata, prandaj pas uniformitetit të jashtëm të individëve të një popullate do të fshihet në mënyrë të pashmangshme heterogjeniteti i tyre i madh gjenetik. Chetverikov e shprehu atë në këtë mënyrë: "Një specie, si një sfungjer, thith gjenovaricionet heterozigote, ndërsa mbetet në çdo kohë homogjene nga jashtë (fenotipisht). Kjo veçori mund të ketë dy pasoja të ndryshme për jetën e popullatave. Në shumicën dërrmuese të rasteve, kur ndryshojnë kushtet mjedisore, një specie mund të realizojë "rezervat mobilizuese" të ndryshueshmërisë gjenetike jo vetëm për shkak të ndryshimeve të reja trashëgimore në çdo individ, por edhe falë "kapitalit gjenetik" të trashëguar nga paraardhësit e tij. Falë kësaj lesh-

NIVELET E BIODIVERSITETIT

Nëpërmjet trashëgimisë së ulët, një popullatë fiton plasticitet, pa të cilin është e pamundur të sigurohet stabiliteti i përshtatjeve në ndryshimin e kushteve mjedisore. Megjithatë, herë pas here është i mundur një tjetër rezultat: mutacione të rralla të fshehura të dëmshme ndonjëherë mund të ndodhin tek pasardhësit e prindërve plotësisht të shëndetshëm, duke çuar në shfaqjen e individëve me sëmundje trashëgimore. Dhe ky është gjithashtu një fenomen biologjik i natyrshëm, i pazhdukshëm, një lloj pagese mizore nga popullata për ruajtjen e heterogjenitetit të saj trashëgues.

Gjenetika e popullsisë i detyrohet S.S. Chetverikov një zbulim tjetër, i cili u përshkrua në një shënim të vogël, vetëm katër faqe, "Valët e jetës", botuar në 1905 në faqet e "Ditarit të Departamentit Zoologjik të Shoqërisë Perandorake të Dashamirëve të Historisë Natyrore dhe Etnografia” në Shën Petersburg. Ai vuri në dukje se meqenëse çdo popullsi natyrore ka një numër të kufizuar dhe të kufizuar individësh, kjo në mënyrë të pashmangshme do të çojë në procese thjesht të rastësishme, statistikore në përhapjen e mutacioneve. Në të njëjtën kohë, popullatat e të gjitha specieve po ndryshojnë vazhdimisht në madhësi (numri i brejtësve në pyll mund të ndryshojë qindra herë nga viti në vit dhe dhjetëra mijëra herë për shumë lloje insektesh), kjo është arsyeja pse përhapja e mutacionet në popullata mund të jenë krejtësisht të ndryshme në vite të ndryshme. Nga një popullatë e madhe zogjsh, insektesh, lepujsh dhe kafshësh të tjera në një vit të vështirë, mund të mbeten vetëm disa individë, ndonjëherë krejtësisht atipikë për popullatën e mëparshme. Por janë ata që do të lindin pasardhës dhe do t'ua kalojnë pishinën e tyre të gjeneve, në mënyrë që popullata e re të jetë krejtësisht e ndryshme në përbërjen e materialit gjenetik nga ajo e mëparshme. Këtu shfaqet "efekti themelues" gjenetik i popullatës. Gjenomi në popullatat njerëzore po ndryshon vazhdimisht. K. Ahlström, duke përdorur materiale nga Suedia Jugore, tregoi se në popullatën njerëzore jo i gjithë grupi i gjeneve ekzistuese i kalon brezit të ardhshëm, por vetëm një pjesë e zgjedhur, apo edhe e “rrëmbyer” aksidentalisht. Kështu, 20% e brezit këtu nuk lanë fare pasardhës, por 25% e prindërve që kishin tre ose më shumë fëmijë kontribuan me 55% të brezit të ardhshëm.

Presioni i vazhdueshëm i mutacioneve dhe migrimi i gjeneve, si dhe ndarja e gjenotipeve biologjikisht më pak të përshtatura në lokacione polimorfike të balancuara, krijon problemin e të ashtuquajturës ngarkesë gjenetike. Koncepti i gjenetikës

Ngarkesa e të cilit u prezantua nga G. Möller në vitin 1950 në veprën "Ngarkesa jonë e mutacioneve". Sipas llogaritjeve të tij, nga 10 deri në 50% e gameteve njerëzore përmbajnë të paktën një mutacion të saposhfaqur. Mutacionet e dobëta të dëmshme, nëse shfaqen vetëm në një heterozigot, mund të shkaktojnë më shumë dëme në një popullatë sesa mutacione vdekjeprurëse plotësisht recesive. Secili prej nesh mbart të paktën tetë mutacione të dëmshme të fshehura në gjendjen heterozigote. G. Möller, në bashkëpunim me N. Morton dhe J. Crowe (1956), vlerësuan ngarkesën gjenetike të mutacioneve duke krahasuar vdekshmërinë foshnjore në mostra të rastësishme nga popullatat dhe në familjet ku martesat midis të afërmve u zhvilluan. Ata identifikuan vetë ngarkesën mutacionale, e cila lind si rezultat i presionit mutacional, dhe ngarkesën e ndarjes si pasojë e ndarjes. Ata propozuan llogaritjet e ekuivalentit vdekjeprurës që korrespondon me numrin e mutacioneve që së bashku japin një rezultat vdekjeprurës. Kështu, një ekuivalent vdekjeprurës mund të korrespondojë me një mutacion vdekjeprurës, dy gjysmë ligjor, etj. Është treguar se ngarkesa mesatare gjenetike tek njerëzit është 3-5 ekuivalente vdekjeprurëse.

Yu. P. Altukhov dhe ekipi i tij (1989), si rezultat i një studimi afatgjatë të rezervave lokale të peshkut - popullata të mëdha të izoluara nga njëra-tjetra me një strukturë nënpopullimi të krijuar historikisht - arritën në përfundimin se ato janë shumë të qëndrueshme në kohë dhe hapësirë. Ndryshueshmëria në nivelin e nënpopullatave individuale nuk luan një rol të pavarur dhe pasqyron dallimet lokale në veprimin e përzgjedhjes për shkak të heterogjenitetit të kushteve të jetesës, si dhe ndikimit të faktorëve të rastësishëm. Yu. G. Rychkov dhe kolegët e tij arritën në një përfundim të ngjashëm edhe më herët kur studiuan grupe të izoluara të popullatave njerëzore - popullsinë indigjene të zonës rrethpolare të Euroazisë. Gjenetisti dhe seleksionuesi amerikan I.M. Lerner parashtroi idenë e homeostazës gjenetike në vitin 1954, duke e përcaktuar atë si aftësinë e një popullate për të balancuar strukturën e saj gjenetike dhe për t'i rezistuar ndryshimeve të papritura. Një nga mekanizmat e rëndësishëm të homeostazës gjenetike është përzgjedhja në favor të heterozigoteve, duke çuar në një ekuilibër të ekuilibruar. Në të njëjtën kohë, i njëjti mekanizëm shkakton formimin e ngarkesës gjenetike, d.m.th., ndarjen e klasave homozigote të individëve. Një ngarkesë e tillë quhej e balancuar

NIVELET E BIODIVERSITETIT

banjë dhe konsiderohet si pagesë për mbajtjen e heterozigotëve të klasifikuar si elita gjenetike e popullatës.

Frekuenca e gjeneve në popullata. Janë krijuar disa modele matematikore për të përshkruar situata në gjenetikën e popullsisë. Në vitin 1928, Wahlund konstatoi se nëse një popullatë e madhe ndahet në grupe K panmiktike, atëherë në një popullatë të tillë vërehet një efekt i ngjashëm me pasojat e ngjizjes në një popullatë të pandarë: përqindja e homozigotëve rritet me sasinë e ndryshimit të ndërpopullimit në frekuencat e gjeneve për shkak të zvogëlimit të proporcionit të heterozigoteve.

Një kontribut themelor në përshkrimin e diferencimit lokal të frekuencave të gjeneve në një popullatë të ndarë në terma të statistikave F u dha nga S. Wright, i cili vërtetoi disa koeficientë P si tregues të një mase të diferencimit gjenetik:

1) F lT - koeficienti i ngjizjes së një individi në lidhje me të gjithë popullsinë (G);

2) F IS - koeficienti i ngjizjes së një individi në lidhje me nënpopullsinë (S);

3) F ST - koeficienti i ngjizjes së nënpopullatës në raport me të gjithë popullsinë e nënndarjes.

Lidhja ndërmjet këtyre sasive jepet nga barazia:

Koeficienti F ST u propozua nga S. Wright në 1943 dhe që atëherë është përdorur në mënyrë të përsëritur në analizën e shpërndarjes së frekuencës së gjeneve në popullatat e ndara natyrore. Koeficienti Wright është me interes të madh, pasi na lejon të izolojmë disa ndikime të rëndësishme të nënndarjes së popullsisë dhe strukturës gjenetike. Për këtë qëllim, Wright propozoi dy modele origjinale të popullsisë: "modeli i ishullit" dhe "izolimi në distancë".

Modeli i ishullit. Ekzistojnë dy versione të njohura të këtij modeli:

1) nënndarja e specieve në shumë nënpopullata të ndërthurura lirisht të një vëllimi gjenetikisht efektiv N, secila prej të cilave shkëmben gjenet me ndonjë tjetër me probabilitet të barabartë dhe me të njëjtin intensitet m;

2) një popullsi e madhe panmictike ("kontinent"), e rrethuar nga shumë koloni të vogla të izoluara, të diferencuara gjenetikisht ("ishuj"), secila prej të cilave

rykh merr gjene nga "kontinenti" me një intensitet prej t për gjeneratë. Efektet e migrimit të kundërt mund të neglizhohen.

Një masë e diferencimit të rastësishëm të nënpopullimeve në një sistem të tillë është ndryshimi ndërgrupor i frekuencave të gjeneve:

dhe, për rrjedhojë, gjendja e ekuilibrit midis zhvendosjes dhe migrimit të gjeneve në terma të statistikave P et mund të shkruhet si

Një zgjidhje më rigoroze në lidhje me V q jepet nga formula:

Si pasojë e ndërveprimit të zhvendosjes dhe migrimit, kemi një shpërndarje probabiliste të frekuencave të gjeneve. Në çdo kohë T ai paraqet një funksion të si masa të presionit sistematik të migrimit - Ndryshim selektiv në frekuencën e gjeneve në një gjeneratë për shkak të izolimit, d.m.th. zhvendosja e rastësishme:

Nëse shënojmë me q t frekuencën e një gjeni në grupin e i-të (p, = = q t = 1), dhe me q frekuencën e të njëjtit gjen në një popullatë të ndarë në tërësi, atëherë frekuenca mesatare e gjenit dhe variacioni i tij karakteristik për të do të jetë

Prandaj, frekuencat e zigoteve (gjenotipeve) janë të barabarta

NIVELET E BIODIVERSITETIT

Duke krahasuar frekuencat e gjenotipeve me frekuencat e tyre në një popullatë të karakterizuar nga koeficienti i gjakderdhjes F, marrim lidhjen

Meqenëse vlera F karakterizon popullatën e ndarë në tërësi, frekuencat përkatëse të gjenotipeve në të janë të barabarta me frekuencat që do të ishin karakteristike për një popullsi të veçantë inbred. Me fjalë të tjera, nënndarja e një popullsie në grupe të veçanta ndërthurjeje është formalisht ekuivalente me praninë e bashkimit në të gjithë popullatën.

Formula e përgjithshme për shpërndarjen stacionare të frekuencave të gjeneve në modelin e ishullit paraqet funksionin p të densitetit të probabilitetit të formës së mëposhtme:

і

ku p dhe q janë frekuenca alele në nënpopullata; pnq - frekuenca mesatare e alelit për popullatën e nënndarjes në tërësi; N është madhësia efektive e popullsisë; t - koeficienti i migrimit;

b) me efektin e kombinuar të izolimit, migrimit dhe përzgjedhjes

ku të gjitha shënimet janë të njëjta si në shprehjen e mëparshme, &W është përshtatshmëria mesatare intralocus e popullatës

tion, i përcaktuar duke përmbledhur përshtatshmërinë e gjenotipeve duke marrë parasysh frekuencat e tyre.

Shpërndarjet stacionare mund të përshkruajnë:

1) shpërndarja e frekuencave alele të shumë lokacioneve në të njëjtën popullatë në rastin e neutralitetit ose me përafërsisht të njëjtin presion përzgjedhës në secilin vend;

2) shpërndarja e frekuencave të gjeneve të çdo vendi në gjeneratat e njëpasnjëshme të së njëjtës popullatë stacionare;

3) shpërndarja e frekuencave alele të një ose disa lokuseve në një grup popullatash të izoluara plotësisht ose pjesërisht.

Të tre llojet janë matematikisht ekuivalente.

Në modelin e ishullit, vlera e koeficientit të migrimit të gjeneve nuk varet nga shkalla e largësisë së popullatave. S. Wright (1943) dhe G. Maleko (1955, 1957) studiuan matematikisht të njëjtën popullatë në të cilën intensiteti i shkëmbimit ndërmjet nënpopullimeve varet nga distanca. Ky model quhet "izolim në distancë" dhe supozon një popullsi të shpërndarë vazhdimisht në një zonë të madhe, duke tejkaluar ndjeshëm rrezen e aktivitetit individual gjatë periudhës riprodhuese. Veçoritë e diferencimit lokal në një sistem të tillë varen nga madhësia riprodhuese ose "lagje" nga e cila rrjedhin rastësisht prindërit, si dhe nga madhësia e zonës.

Sipas S. Wright, madhësia e një lagjeje përafërsisht korrespondon me numrin e individëve gjenetikisht efektivë brenda një rrethi, rrezja e të cilit është e barabartë me dyfishin e devijimit standard të gjatësisë së migrimit në një drejtim në një brez të caktuar, d.m.th. distanca midis vendeve të lindjes së prindërve dhe pasardhësve. '

Diferencimi është shumë i madh kur Nn ~ 20, shumë më pak, por ende mjaft i theksuar në Nn ~ 200, dhe pothuajse korrespondon me panmixia kur Nn = 2000.

M. Kimura (1953) propozoi një model tjetër të strukturës së popullsisë. Quhet "modeli i shkallëve" dhe përfaqëson një situatë të ndërmjetme midis modelit të ishullit Wright dhe modeleve të popullatave të shpërndara vazhdimisht nga S. Wright dhe G. Maleko.

Struktura e shkallës së migrimit të gjeneve. Në këtë model, si në modelin e ishullit, konsiderohet një grup kolonish, një

NIVELET E BIODIVERSITETIT

Megjithatë, shkëmbimi i individëve ndodh vetëm midis kolonive fqinje, dhe kështu varet drejtpërdrejt nga distanca e kolonive nga njëra-tjetra.

Në ekuilibër, ndryshimi i ndërpopullimit të frekuencave të gjeneve

intensiteti i migrimeve ndërmjet kolonive ngjitur, dhe m m është presioni i migrimit të gjeneve nga jashtë në të gjithë grupin e kolonive (korrespondon me koeficientin m në modelin e ishullit të S. Wright). Kur 0, atëherë a = 1 - , P = 0, dhe shprehja zvogëlohet

në formulën e Wright. Modeli i ishullit të Wright është kështu një rast i veçantë i modelit të shkallëve në mungesë të shkëmbimit të gjeneve midis kolonive fqinje.

Një tipar kritik i nënndarjes, i eksploruar edhe teorikisht, është aftësia e popullatave të tilla për të mbështetur një diversitet gjenetik dukshëm më të madh në krahasim me popullatat panmiktike me madhësi të krahasueshme. Besohet se është ky diversitet që lejon një popullsi të përgjigjet në mënyrë më efektive ndaj ndryshimeve mjedisore dhe më pas të ndryshojë strukturën e saj gjenotipike - një tezë që luan një rol vendimtar në konceptin evolucionar të Wright, i njohur si "teoria e ekuilibrit të zhvendosur", në të cilën "Sipërfaqja" W është përshkruar si topografike një hartë me majat dhe luginat në një peizazh të vetëm kombinimesh gjenesh. Në këtë model, konkluzioni më i rëndësishëm është se procesi evolucionar varet nga një ekuilibër vazhdimisht i zhvendosur ndërmjet faktorëve të stabilitetit dhe ndryshimit dhe se kushti më i favorshëm për këtë është prania e një strukture të ndarë imët, në të cilën ruhet izolimi dhe komunikimi i kryqëzuar. në një ekuilibër të përshtatshëm.

Njerëzimi karakterizohet nga një nivel i lartë i diversitetit trashëgues, i cili manifestohet në një sërë fenotipësh. Njerëzit ndryshojnë nga njëri-tjetri në ngjyrën e lëkurës, syve, flokëve, formën e hundës dhe veshit, modelin e kreshtave të epidermës në majë të gishtave dhe karakteristika të tjera komplekse. Janë identifikuar variante të shumta të proteinave individuale, të cilat ndryshojnë në një ose më shumë mbetje aminoacide dhe, për rrjedhojë, funksionalisht. Proteinat janë tipare të thjeshta dhe pasqyrojnë drejtpërdrejt strukturën gjenetike të një organizmi. Njerëzit nuk kanë të njëjtat grupe gjaku sipas sistemeve të antigjenit të eritrociteve "Rhesus", AB0, MN. Janë të njohura më shumë se 130 variante të hemoglobinës dhe më shumë se 70 variante të enzimës G6PD, e cila është e përfshirë në zbërthimin pa oksigjen të glukozës në eritrocite. Në përgjithësi, të paktën 30% e gjeneve që kontrollojnë sintezën e enzimave dhe proteinave të tjera tek njerëzit kanë disa forma alelike. Frekuenca e shfaqjes së aleleve të ndryshme të të njëjtit gjen ndryshon.

Besohet se diversiteti gjenetik në shumë vende mund të jetë trashëguar nga njerëz të gjallë nga grupet stërgjyshore. Ndryshueshmëria në sistemet e grupeve të gjakut si AB0 dhe Rh është gjetur te majmunët e mëdhenj. Diversiteti i trashëguar ka qenë prej kohësh një pengesë për transfuzionin e suksesshëm të gjakut. Aktualisht, krijon vështirësi të mëdha në zgjidhjen e problemit të transplantimit të indeve dhe organeve. Përzgjedhja e çifteve dhurues-marrës kryhet duke krahasuar antigjenet HLA të klasës I dhe II.

Dallimet në prevalencën e aleleve në popullatat moderne njerëzore u përcaktuan, natyrisht, nga veprimi i faktorëve elementar evolucionar gjatë evolucionit njerëzor. Një rol të rëndësishëm i takon procesit të mutacionit, përzgjedhjes natyrore, proceseve gjenetike-automatike dhe migrimeve.

Përzgjedhja natyrore, duke siguruar përshtatshmërinë e grupeve të njerëzve ndaj kushteve të ndryshme të jetesës, gjithashtu çon në ndryshime ndërpopulluese, duke rritur përqendrimet e aleleve të caktuara, gjë që përcakton polimorfizmin gjenetik të popullatave.

Agjenti shkaktar i këtij infeksioni ka një antigjen të ngjashëm me H-në. Njerëzit me grupin e gjakut O, që kanë të njëjtin antigjen, nuk mund të prodhojnë antitrupa kundër murtajës në sasi të mjaftueshme, kështu që ata janë veçanërisht të ndjeshëm ndaj murtajës. Ky shpjegim është në përputhje me faktin se përqendrimet relativisht të larta të alelit I0 gjenden në popullatat e aborigjenëve të Australisë dhe Polinezisë, dhe indianëve të Amerikës, të cilët praktikisht nuk u prekën nga murtaja. Po kështu, incidenca e lisë, ashpërsia e simptomave të kësaj sëmundjeje dhe vdekshmëria prej saj janë më të larta tek personat me grup gjaku A ose AB krahasuar me grupin e gjakut 0 ose B. Shpjegimi është se personat e dy të parëve grupeve u mungojnë antitrupat, duke neutralizuar pjesërisht antigjenin A të lisë. Sipas shprehjes figurative të gjenetistëve, epidemitë e tërbuara janë të ngulitura në pishinat e gjeneve të popullatave njerëzore.

Përveç patogjenëve, evolucioni i popullatës njerëzore u ndikua nga faktorë të tjerë, në veçanti, shfaqja e ushqimeve të reja në dietë. Dihet se gjeni që kodon sintezën e enzimës së laktazës, e cila zbërthen sheqerin e qumështit, është aktiv tek të gjithë njerëzit në foshnjëri gjatë periudhës së ushqyerjes me qumësht. Megjithatë, gjatë procesit të rritjes, aktiviteti i këtij gjeni bie ndjeshëm ose fiket plotësisht. Disa mijëra vjet më parë, njerëzit mësuan të merrnin qumësht nga kafshët shtëpiake dhe filluan ta përdorin atë për ushqim gjatë gjithë kohës. Ky u bë faktori që kontribuoi në konsolidimin në pishinën e gjeneve të popullatave që rrisnin kafshë dhe përdornin qumësht të freskët për ushqim, mutacione në një nga gjenet rregullatore. Si rezultat i ndikimit të produktit të ndryshuar të gjenit rregullator, gjeni i laktazës filloi të ruajë aktivitetin e tij gjatë gjithë jetës së një personi. Tani, afërsisht 70% e evropianëve tretin lehtësisht qumështin në moshë madhore, ndërsa në pjesë të Afrikës, Azisë Qendrore dhe Lindore, vetëm 30% e popullsisë së rritur ka një enzimë aktive.

Shembujt e mësipërm të polimorfizmit në lokacione specifike shpjegohen me veprimin e faktorëve të njohur të përzgjedhjes dhe tregojnë natyrën e tyre ekologjike. Për shumicën dërrmuese të lokuseve, faktorët përzgjedhës, veprimi i të cilëve krijoi pamjen aktuale të shpërndarjes së aleleve në popullatën njerëzore nuk janë përcaktuar saktësisht.

Në kushte natyrore, për shkak të ndikimit të një kompleksi faktorësh në fenotipet e organizmave, seleksionimi kryhet në shumë drejtime. Rezultati përfundimtar u përcaktua nga raporti i intensitetit të drejtimeve të ndryshme të përzgjedhjes. Si rezultat, u formuan grupe gjenesh që ishin të balancuara në grupin dhe frekuencat e aleleve, duke siguruar mbijetesë të mjaftueshme të popullatave në këto kushte. Në këtë rast, shpeshherë veprimi i përzgjedhjes në drejtimin që rrit stabilitetin e një popullate në raport me një faktor çoi në konsolidimin e gjeneve të tij të aleleve që ulin qëndrueshmërinë në raport me një faktor tjetër. Për shembull, një mutacion në gjenin e receptorit të vitaminës D, i cili shoqërohet me një predispozicion ndaj ospoporozës (sëmundje e karakterizuar nga kocka të brishta), rrit rezistencën e bartësit të tij ndaj tuberkulozit. Një shembull tjetër është mutacioni i gjenit CFTR, i cili çon në fibrozë cistike, por mbron trupin nga salmoneloza, veçanërisht nga ethet tifoide. Ky gjen kodon një proteinë në sipërfaqen e qelizave që bakteret Salmonella përdorin për të depërtuar në to. Te heterozigotët për këtë mutacion, fibroza cistike nuk shfaqet dhe aleli mutant i mbron ata nga infeksionet e zorrëve, duke e bërë të vështirë depërtimin e baktereve në qeliza. Kështu, i njëjti alel i një gjeni mund të jetë i dëmshëm dhe i dobishëm, në varësi të dozës së tij në gjenotip, ekspozimit të bartësit të tij ndaj një ose një tjetër ndikimi mjedisor, etj.

Përveç faktorëve të listuar, një kontribut të caktuar në formimin e diversitetit gjenetik në popullatat njerëzore dhanë edhe migrimet masive të popullsisë dhe kryqëzimi shoqërues. Kështu, janë identifikuar pesë qendra nga të cilat është kryer rrjedhja e aleleve të ndryshme të gjeneve në grupet e gjeneve të popullatave evropiane.

E para prej tyre është në Azinë Qendrore, prej nga ndodhi migrimi i fermerëve në Evropë gjatë neolitit, i cili përcaktoi 28% të diversitetit gjenetik në banorët modernë të këtij kontinenti. Ndikimi i vendbanimeve nga rajoni i dytë i popujve të grupit të gjuhës urale shpjegon 22% të ndryshimit të gjeneve midis evropianëve. 11% e heterogjenitetit të aleleve është një kontribut nga qendra e tretë - ndërthurja e Vollgës dhe Donit, nga ku nomadët erdhën në Evropë 3000 para Krishtit. Kontributi tjetër më i madh i migrimeve ndoshta pasqyron përhapjen e metropoleve të lashta greke në mijëvjeçarin II dhe I para Krishtit. dhe është veçanërisht i dukshëm në popullatat e Greqisë, Italisë Jugore dhe Turqisë Perëndimore. Qendra e pestë e mutacioneve të pazakonta në rajonin e vendit të lashtë Bask në Spanjën Veriore dhe Francën Jugore kontribuoi më së paku në diversitetin alelik të evropianëve modernë.

Dallimet në diversitetin dhe shpeshtësinë e shfaqjes së aleleve të gjeneve në pishinat e gjeneve të popullatave njerëzore janë baza e dallimeve fenotipike të ndërpopullimit dhe intrapopulimit midis njerëzve - ndryshueshmëria. Ndryshueshmëria manifestohet në shpërndarjen e pabarabartë të sëmundjeve të caktuara në të gjithë planetin, ashpërsinë e shfaqjes së tyre në popullata të ndryshme njerëzore, shkallë të ndryshme të ndjeshmërisë së njerëzve ndaj sëmundjeve të caktuara, karakteristikat individuale të zhvillimit të proceseve patologjike dhe ndryshimet në përgjigje ndaj efekteve terapeutike. . Njohja e veçorive të listuara për njerëzimin në tërësi dhe për vlerësimin e sëmundshmërisë në një popullatë specifike është e nevojshme për një mjek modern të trajnuar profesionalisht.

Ndryshimet në alelet e gjenit APOE, të vendosura te njerëzit në kromozomin 19 dhe të përfshirë në metabolizmin e kolesterolit, ndikojnë ndjeshëm në rrezikun e sëmundjeve kardiovaskulare, një nga shkaqet kryesore të vdekshmërisë. Ndër shumëllojshmërinë e gjerë të aleleve të këtij gjeni, tre variante kryesore janë më të zakonshmet: E2, E3, E4. Aleli E3 karakterizohet nga aktiviteti më i madh funksional.

Ndodh në 80% të evropianëve, ku 39% e tyre janë homozigotë. Nëse alelet E4 dhe E2 janë të pranishme në gjenotipe, vërehen çrregullime të metabolizmit të lipideve. Për alelën E4, u tregua një lidhje me një rritje të nivelit të kolesterolit total dhe lipoproteinave me densitet të ulët, dhe për alelin E2, me një rritje të nivelit të triglicerideve në serumin e gjakut. Prania e alelit homozigotë E4 në 7% të evropianëve dhe alelit E2 në 4% rrit ndjeshëm rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve kardiovaskulare. Në të njëjtën kohë, një model i qartë gjeografik mund të gjurmohet në shpërndarjen e tre varianteve të gjenit të treguar. Për shembull, kur lëvizni në veri të Evropës, frekuenca e alelit E4 rritet, E3 zvogëlohet dhe E2 mbetet konstante. Në Suedi dhe Finlandë, varianti E4 është 3 herë më i zakonshëm se në Itali. Frekuenca e sëmundjeve të diskutuara rritet afërsisht në të njëjtin proporcion. Në përgjithësi, frekuenca e alelit E4 është dukshëm më e lartë në rajonet tropikale dhe subtropikale sesa në klimat e ftohta. Në afrikanët dhe polinezianët, më shumë se 40% e njerëzve përmbajnë të paktën një kopje të kësaj alele, dhe në Guinenë e Re është më shumë se 50%. Besohet se kjo shpërndarje pasqyron pjesën e ushqimeve yndyrore në dietën njerëzore gjatë mijëvjeçarëve të fundit. Shëndeti i popullatave që përdorin kryesisht ushqime me origjinë bimore nuk varej aq shumë nga puna e këtij gjeni, gjë që u reflektua në qëndrueshmërinë e variantit E4 në pishinat e gjeneve.

Diversiteti gjenetik intraspecifik përcaktohet nga struktura e grupit të aleleve dhe grupit të gjeneve të popullatave.

Një grup alelesh është një grup alelash në një popullatë. Për të përshkruar në mënyrë sasiore strukturën e grupit të aleleve, përdoret koncepti i "frekuencës së alelit".

Pishina e gjeneve është grupi i gjenotipeve në një popullatë. Për të përshkruar në mënyrë sasiore strukturën e grupit të gjeneve, përdoret koncepti i "frekuencës së gjenotipit".

Treguesit e mëposhtëm përdoren për të përshkruar diversitetin gjenetik:

– proporcioni i gjeneve polimorfike;

– frekuenca alele për gjenet polimorfike;

– heterozigoziteti mesatar për gjenet polimorfike;

– frekuencat e gjenotipeve.

Bazuar në këta tregues, llogariten indekse të ndryshme të diversitetit (për shembull, Shannon-Uver, Simpson).

Për tiparet elementare biokimike (për shembull, kur studiohet polimorfizmi i proteinave ose polimorfizmi i ADN-së), është relativisht e lehtë të përcaktohet niveli i biodiversitetit duke përdorur këta tregues.

Megjithatë, për tipare komplekse që trashëgohen në mënyrë komplekse (për shembull, produktiviteti, rezistenca ndaj stresorëve të pafavorshëm, ritmet e zhvillimit), kjo qasje nuk është e zbatueshme. Prandaj, niveli i diversitetit vlerësohet më pak në mënyrë rigoroze.

Studimi i drejtpërdrejtë i gjenomave të një numri të madh të specieve me interes për njerëzit është një çështje e së ardhmes së largët (të paktën në nivelin aktual të zhvillimit të gjenomisë molekulare).

Por, identifikimi, ruajtja, rritja dhe përdorimi racional i diversitetit gjenetik të specieve të tilla është një detyrë që kërkon një zgjidhje të menjëhershme.

Zhvillimi i shpejtë i mbarështimit nuk është për shkak të përdorimit të gjerë të metodave moderne (varietetet dhe racat transgjenike janë ende ekzotike), por për shkak të zgjerimit të gjerë të fushës së punës së mbarështimit.

Kjo është e mundur nëse kryerja e një pune të tillë është ekonomikisht fitimprurëse: rezultatet mund të merren në një kohë relativisht të shkurtër dhe efekti i zbatimit të këtyre rezultateve është mjaft i lartë.

Siç dihet, përzgjedhja kryhet sipas fenotipeve. Kjo nënkupton që një fenotip i caktuar fsheh një gjenotip përkatës.

Përzgjedhja e bazuar në alele praktikisht nuk kryhet (me përjashtim të përzgjedhjes në nivelin haploid, përzgjedhjes së vetë-pjalmuesve dhe përzgjedhjes së organizmave transgjenikë).

Dhe pastaj fillon argëtimi: nga shumë alele që ekzistojnë në popullatat natyrore, gjysmë natyrale dhe artificiale, mbahen dhe përdoren vetëm ato që janë të dobishme për njerëzit, por jo për vetë organizmat.

Më pas, me diversitet të lartë gjenotipik, mund të vërehet një nivel i ulët i diversitetit alelik.

Një nga mbarështuesit e parë që mendoi për nevojën për të ruajtur dhe rritur diversitetin alelik ishte Nikolai Ivanovich Vavilov.

Kundërshtarët e N.I. Vavilov u qortua (dhe është) për mungesën e një rrugëdaljeje praktike. Po, N.I. Vavilov nuk ishte një kultivues praktik që krijonte gjenotipe të reja. Ai nuk kërkonte kombinime të aleleve, por vetë aleleve.

Dhe në kohën tonë, ne nuk duhet të mendojmë për shumëllojshmërinë e varieteteve dhe racave, por për diversitetin e pishinave të aleleve, gjë që na lejon të krijojmë varietete dhe raca të reja.

Prandaj, kur krijohen koleksione me nivelin më të lartë të mundshëm të biodiversitetit, duhet të mblidhen materiale nga popullata të ndryshme, edhe nëse në nivelin aktual të zhvillimit të gjenetikës dhe përzgjedhjes ky material nuk mund të përdoret menjëherë.

Me fjalë të tjera, një koleksion që përmban gjenotipet a1a1, a2a2 dhe a3a3 është më i vlefshëm se një koleksion i gjenotipeve a1a1, a1a2, a2a2, megjithëse nga jashtë (përsa i përket numrit të fenotipeve dhe gjenotipeve) ato janë ekuivalente.

Kur merren parasysh sistemet dialelike ( Ahh ose A-A 1 ,A 2 ,A 3 …a n) në mënyrë konvencionale, katër nivele të diversitetit gjenetik mund të dallohen nga frekuencat e alelit:

– Frekuenca e alelit të rrallë është 10 –6 ...10 –3. Ky është niveli i shkallës së mutacionit, niveli më i ulët i diversitetit alelik. Gjendet vetëm në popullata shumë të mëdha (miliona individë).

– Frekuenca e rrallë alele 0,001…0,1. Ky është një nivel i ulët. Frekuenca e homozigoteve për këtë alel është më pak se 1%.

– Frekuenca e rrallë alele 0,1…0,3. Ky është një nivel i pranueshëm. Frekuenca e homozigoteve për këtë alel është më pak se 10%.

– Frekuenca e rrallë alele 0,3...0,5. Ky është niveli më i lartë në sistemin dialelik: frekuenca e homozigoteve për këtë alele është e krahasueshme me frekuencën e homozigoteve dhe heterozigoteve të përbëra për alelet alternative.

Kur merren parasysh sistemet polialelike ( A 1 , A 2 , A 3 … a n) niveli i diversitetit gjenetik varet më shumë nga numri i aleleve në një vend se sa nga frekuencat e këtyre aleleve.

Mekanizmat parësorë të diversitetit gjenetik

Burimet e gjenotipeve të reja janë rikombinimet që ndodhin gjatë mejozës dhe riprodhimit seksual, si dhe si rezultat i proceseve të ndryshme paraseksuale.

Burimet kryesore të aleleve të reja në një popullatë janë procesi i mutacionit dhe imigrimi i bartësve të aleleve të reja.

Burime shtesë shoqërohen me transferimin e gjeneve anësore (horizontale) nga një specie biologjike në tjetrën: ose gjatë hibridizimit seksual ndërspecial, ose gjatë simbiogjenezës, ose me pjesëmarrjen e organizmave ndërmjetës.

Një mutacion i vetëm është një ngjarje e rrallë. Në një popullatë stacionare, një alel mutant mund Rastesisht të mos kalojë te brezi i ardhshëm.

Kjo për faktin se probabiliteti i humbjes së alelit mutant L varet nga numri i pasardhësve N në familje: L= 1 në N=0; L= 1/2 në N=1; L= 1/4 në N=2; L= 1/8 në N=3; L=(1/2)X në N=X. Pjellori mesatare çifte individësh barabartë me 2 pasardhës që kanë arritur moshën riprodhuese, por fertiliteti aktual shpërndahet sipas ligjit të Poisson-it në rangun nga 0 në X. Nëse fertiliteti aktual i një çifti është i lartë, atëherë probabiliteti i transmetimit të mutacionit te të paktën një pasardhës është gjithashtu i lartë. Nëse fertiliteti zvogëlohet (ose i barabartë me 0), atëherë probabiliteti i mbajtjes së mutacionit zvogëlohet (ose i barabartë me 0).

Llogaritjet tregojnë se nga 100 mutacione të reja, vetëm një pjesë e tyre do të ruhet në çdo gjeneratë pasuese:

Brezat

Numri i mutacioneve të mbijetuara

Kështu, nën ndikimin e faktorëve krejtësisht të rastësishëm, aleli mutant gradualisht zhduket (eliminohet) nga popullata.

Sidoqoftë, nën ndikimin e një numri faktorësh, frekuenca e alelit mutant mund të rritet (deri në fiksimin e tij).

Në prani të migrimeve, efikasiteti i zhvendosjes gjenetike zvogëlohet. Me fjalë të tjera, në sistemet e popullsisë efekti i zhvendosjes gjenetike mund të neglizhohet. Megjithatë, gjatë imigrimit, alele të reja shfaqen vazhdimisht në popullata (edhe nëse këto alele janë të pafavorshme për mbartësit e tyre).

Mekanizmat për rritjen e diversitetit gjenetik

Procesi i mutacionit (presioni i mutacionit) në popullata të mëdha

I njëjti mutacion me të njëjtën frekuencë q ndodh në çdo brez (duke supozuar se madhësia e popullsisë është e madhe: miliona individë).

Në të njëjtën kohë, aleli mutant mund të humbet nën ndikimin e faktorëve të rastësishëm (përfshirë për shkak të mutacioneve të kundërta). Nëse nuk marrim parasysh mutacionet e pasme, atëherë frekuenca aktuale e alelit mutant rritet në mënyrë jolineare. Varësia e frekuencës së alelit mutant nga numri i gjenerimit mund të përafrohet përafërsisht nga një funksion logaritmik. Llogaritjet tregojnë se frekuenca e një aleli mutant neutral selektive recesive (dhe probabiliteti i manifestimit të tij fenotipik) rritet përafërsisht si më poshtë:

Brezat
q (A), × 10 - 6
q 2 (aa), × 10 - 12

Kështu, në një popullatë ekzistuese prej kohësh (me një numër të lartë), probabiliteti i shfaqjes fenotipike të një aleli mutant recesiv rritet dhjetëra e qindra herë për shkak të presionit të mutacionit. Në të njëjtën kohë, duhet pranuar se popullatat reale ekzistojnë për një numër të kufizuar brezash, kështu që presioni i mutacionit nuk mund të ndryshojë rrënjësisht strukturën gjenetike të popullatave.

Zhvendosja gjenetike (proceset gjenetike-automatike)

Zhvendosja gjenetike është një ndryshim i rastësishëm në frekuencën e aleleve neutrale të përzgjedhjes (ose pseudo-neutrale) në popullata të vogla të izoluara. Në popullatat e vogla, roli i individëve individualë është i madh dhe vdekja aksidentale e një individi mund të çojë në një ndryshim të rëndësishëm në grupin e aleleve.

Sa më e vogël të jetë popullata, aq më e madhe është mundësia e ndryshimit të rastësishëm në frekuencat e alelit. Sa më e ulët të jetë frekuenca e një alele, aq më e madhe është mundësia e eliminimit të tij.

Në popullatat ultra të vogla (ose popullatat që reduktojnë vazhdimisht numrin e tyre në një nivel kritik), për arsye krejtësisht të rastësishme, një alel mutant mund të zërë vendin e një aleli normal, d.m.th. ndodh fiksimi i rastësishëm i alelit mutant. Si rezultat, niveli i diversitetit gjenetik zvogëlohet.

Zhvendosja gjenetike mund të vërehet gjithashtu si rezultat i efektit të gypave gjenetik (efekti i ngushticës): nëse një popullsi zvogëlohet për një kohë dhe më pas rritet në madhësi (efekti i themeluesve të një popullate të re pshsitu, rimëkëmbja e popullsisë pas një rënie katastrofike të numrit nësitu).

Përzgjedhja natyrore

Përzgjedhja natyrore është një grup procesesh biologjike që sigurojnë riprodhimin diferencial të gjenotipeve në popullata.

Përzgjedhja natyrore është një faktor i drejtuar në procesin evolucionar, forca lëvizëse e evolucionit. Drejtimi i seleksionimit natyror quhet vektor i seleksionimit.

Forma fillestare (udhëheqëse) është përzgjedhja nxitëse, e cila çon në ndryshime në strukturën gjenetike dhe fenotipike të popullatës.

Thelbi i përzgjedhjes drejtuese është grumbullimi dhe forcimi i devijimeve të përcaktuara gjenetikisht nga varianti origjinal (normal) i një tipari. (Në të ardhmen, versioni origjinal i shenjës mund të bëhet një devijim nga norma.)

Gjatë përzgjedhjes së vozitjes, frekuenca e aleleve dhe gjenotipeve me përshtatshmëri maksimale rritet

Kështu, përzgjedhja nxitëse manifestohet në formën e një ndryshimi të qëndrueshëm dhe, në një farë mase, të drejtuar në frekuencat e aleleve (gjenotipet, fenotipet) në popullatë.

Fillimisht, gjatë përzgjedhjes, niveli i biodiversitetit rritet, pastaj arrin maksimumin dhe në fazat përfundimtare të përzgjedhjes zvogëlohet.



Ky nënseksion i kushtohet aspekteve biopolitike të diversitetit gjenetik njerëzor. Ky problem mund të konsiderohet në kontekstin e diversitetit gjenetik të bios në tërësi (krh. sipër 3.2.). Dihet se çdo e brendshme heterogjene sistemi ka një rezervë shtesë stabiliteti. Prandaj, biopolitikani V.T. Anderson shtoi zërin e tij për të gjithë ata që protestonin kundër kultivimit të disa, ose edhe më keq, të një varieteti të bimëve bujqësore në shkallë planetare (Anderson, 1987). Anderson e konsideroi pasionin për kultivimin e varieteteve të misrit të të njëjtit gjenotip, edhe pse të shitur me etiketa të ndryshme varietale, si një nga arsyet pse midis bimëve të misrit nuk kishte mjaftueshëm rezistente ndaj sëmundjeve që prekën bujqësinë amerikane në vitet '70. Erozioni (shterimi) i grupit të gjeneve të bimëve të kultivuara dhe kafshëve shtëpiake, varfërimi i grupit të gjeneve të biosferës në tërësi është një problem global, zgjidhja e të cilit përfshin politike objektet. Është e nevojshme të zhvillohet legjislacioni ndërkombëtar për krijimin e bankave të gjeneve (për shembull, në formën e mostrave të farave të bimëve të varieteteve dhe llojeve të ndryshme), për masat kundër monopolit perëndimor në ruajtjen, patentën, shitjen në tregun ndërkombëtar të bimëve. varieteteve dhe racave të kafshëve dhe mbi mbrojtjen e të drejtave të vendeve të botës së tretë, ku grupi i gjeneve të bimëve dhe kafshëve është më i pasur.

Pjesë përbërëse e një bios të larmishëm dhe në të njëjtën kohë të unifikuar nga brenda (“trupi bios” sipas Presidentit të Organizatës Ndërkombëtare Biopolitike A. Vlavianos-Arvanitis) është njerëzimi, heterogjen gjenetikisht dhe fenotipisht i larmishëm - në pamje dhe fiziologjik, psikologjik, karakteristikat e sjelljes. Është përmes shumëllojshmërisë së opsioneve individuale që uniteti i njerëzimit manifestohet si një pjesë integrale e "trupit të bios" planetar. Dihet se njerëzimi, si çdo sistem, fiton qëndrueshmëri për shkak të diversitetit, përfshirë diversitetin gjenetik. Edhe tiparet që shkaktojnë pasoja negative në kushte të caktuara mund të jenë të dobishme. situata e ndryshuar. Diversiteti i grupeve të gjeneve kontribuon në mbijetesën e shoqërisë.

Kjo mund të tregohet me një shembull anemia drapërocitare- një sëmundje e trashëguar e njeriut e shkaktuar nga një mutacion pikësor (zëvendësimi i një çifti bazash në ADN). Gjeni mutant kodon zinxhirë polipeptidikë me defekt të hemobinës, një proteinë gjaku që transporton oksigjen. Siç u tha më lart, gjenet përfaqësohen në dy kopje në trup. Nëse të dy gjenet e hemoglobinës janë të mutuara, një formë e rëndë, shpesh fatale e anemisë drapërocitare ndodh për shkak të furnizimit të pamjaftueshëm të oksigjenit. Megjithatë, një individ me gjene të përziera (një kopje normale dhe një kopje mutant) ka mjaftueshëm hemoglobinë normale për të mbijetuar dhe, përveç kësaj, ka avantazhin e të qenit më rezistent ndaj tropikëve. malaries se një individ pa këtë mutacion. Prandaj, në ato rajone të botës ku malaria është e përhapur, ky mutacion. mund të shihet si e dobishme dhe për këtë arsye mund të përhapet në të gjithë popullsinë.

Megjithatë, fakti i diversitetit gjenetik të njerëzimit ngjall një qëndrim ambivalent ndaj vetvetes. Jo të gjithë ndajnë idenë e ndritshme dhe rozë se "çdo /individ njerëzor/ është i bukur, ... diversiteti është i mrekullueshëm". (këto rreshta janë shkruar nga F. Rushton me sarkazëm). Pse njerëzit nuk e pëlqejnë diversitetin gjenetik? Çfarë problemesh biopolitike ngre? Le të shohim këto probleme.

6.3.1. Variacione individuale. Miti i bashkësisë gjenetike të kombeve. Shkalla e lartë e polimorfizmit gjenetik të njeriut në nivel individual ka të bëjë me kategori të ndryshme të karakteristikave të tij - nga ngjyra e flokëve dhe syve te faktorët biokimikë dhe karakteristikat e sjelljes (në masën që këto të fundit janë të fiksuara gjenetikisht, shih më lart). Një ilustrim i mirë i polimorfizmit të gjeneve është shumëllojshmëria e sistemeve përputhshmëria e indeve (histocompatibility)HL-A, të cilat në përgjithësi lejojnë mbi një milion e gjysmë opsione (Khrisanfova, Perevozchikov, 1999).

Mbetet ende e diskutueshme pyetja se deri në çfarë mase tërheqja e ndërsjellë e njerëzve (miqësia, martesa, bashkëpunimi në të njëjtën organizatë politike, etj.) diktohet nga ngjashmëria e vlerësuar nënndërgjegjeshëm e sistemeve të përputhshmërisë së indeve apo parametrave të tjerë të përcaktuar gjenetikisht. A jemi ne të ngjashëm me minjtë, sistemet e histokompatibilitetit të të cilëve janë të ngjashëm në individë të të njëjtit sistem biosocial dhe ndryshojnë në individë nga sisteme të tilla të ndryshme? Philip Rushton insiston në rolin e rëndësishëm të gjeneve të ngjashme kur zgjedh një mik, bashkëshort, partner, për më tepër, ai e konsideron atë një nga mekanizmat kryesorë për formimin e grupeve etnike (fise, kombe, etj.); Autorë të tjerë kundërshtojnë rëndësinë e këtyre faktorëve, duke besuar se, për shembull, një komb është rezultat i një "familjeje fiktive" (Masters, 1998), një keqkuptim i zakonshëm midis një grupi njerëzish për origjinën e tij (Anderson, 1987) dhe identiteti kombëtar është fryt i indoktrinimit politik të njerëzve (shih seksionin 5). Në të vërtetë, shumë të dhëna gjenetike dëshmojnë për heterogjenitetin shumë domethënës të shumicës së kombeve, gjë që nuk na lejon të flasim për një "bashkësi gjenetike" domethënëse të përfaqësuesve të tyre. Kjo është në përputhje edhe me të dhënat e studimeve fenotipike - studimi i llojeve antropologjike që bashkëjetojnë brenda çdo kombi.

6.3.2. Anomalitë gjenetike. Diversiteti gjenetik individual ngre çështje me dimensione politike dhe etike në lidhje me të ashtuquajturat "anomali gjenetike" dhe, si rrjedhojë, konceptin "normal". Për shembull, cilat karakteristika gjenetike individuale duhet të trajtojë ose eliminojë shoqëria? Në nënseksionin e mëparshëm, ne folëm tashmë për format subklinike, të adaptueshme shoqërore të skizofrenisë dhe psikozës maniako-depresive. A janë ato, megjithëse "të fshira", por ende janë një patologji (dhe më pas mund të ngrihet çështja e kufizimit të lindjes së fëmijëve, masave terapeutike, etj.) apo janë ende opsione të pranueshme për psikikën dhe sjelljen, për më tepër, mbartin një sërë vlerash shoqërore cilësitë. Nuk është sekret që shumë talente, dhe veçanërisht gjeni, kishin "anomali" të dukshme mendore, të cilat, për shembull, i lejonin ata të shihnin lidhje midis gjërave që ishin të paarritshme për "njeriun mesatar në rrugë". Një nga testet për predispozicion ndaj skizofrenisë bazohet pikërisht në aftësinë për të grupuar objektet sipas vetive që nuk janë të dukshme për "njerëzit normalë"!

Disa anomali shkaktojnë padyshim pasoja të rënda për shëndetin dhe jetën e individit, si p.sh progeria– plakja e parakohshme, e cila ndodh tashmë tek fëmijët 8-10 vjeç! Megjithatë, në një sërë rastesh të tjera, vetë koncepti i "anormalitetit gjenetik" shkakton probleme serioze. Para përcaktimit të “devijimit nga norma”, është e nevojshme të përcaktohet koncepti i “normës”, i cili është shumë problematik. Siç tregon shembulli i anemisë drapërocitare më sipër, edhe veçoritë anormale në dukje të dëmshme mund të jenë të dobishme në kushte të caktuara (anemia drapërocitare - kur malaria tropikale është e zakonshme). Po “anomalitë” që nuk shkaktojnë probleme mjekësore, si p.sh polidaktili(6-7 gishtërinj dhe këmbë), të cilat mund të shkaktojnë refuzim social si “deformime” apo të shikohen pozitivisht si një “tipar interesant” i një individi? Në fund të fundit, individët me gjashtë gishta (dhe aq më tepër me shtatë gishta) mund të luajnë akorde me 12 ose 14 nota që janë të paarritshme për njerëzit e zakonshëm dhe, ndoshta, të zotërojnë tastierë të veçantë kompjuteri të përshtatshëm vetëm për ta ose sisteme armësh me një numër të madh butonat. A nuk janë njerëzit me gjashtë gishta një pakicë e veçantë që në vende demokratike si SHBA mund të pretendojnë të drejtat e tyre politike (si lezbiket apo personat me aftësi të kufizuara)! A do të vendosin polidaktilet (dhe jo vetëm ata) që përfaqësojnë një formë evolucionare-progresive, në raport me të cilën ne jemi diçka si arkantropë? DHE OBSH a keni të drejtë të kundërshtoni një vendim të tillë? Probleme të tilla në mënyrë të pashmangshme qëndrojnë në rrugën e eugjenisë, shih në vijim. nënseksioni).

Le të theksojmë edhe një herë se diversiteti individual përcaktohet vetëm pjesërisht nga polimorfizmi gjenetik. Në një masë shumë të madhe, njerëzit janë të ndryshëm "nga jashtë dhe nga brenda" për shkak të ndikimi diferencial i faktorëve mjedisorë mbi to. Edhe vëllezërit (përfshirë binjakët gjenetikisht identikë) në të njëjtën familje ende nuk rriten saktësisht njësoj: ata trajtohen disi ndryshe, gjë që shkakton dallime në aspektin e aftësive të të mësuarit, tipareve të personalitetit dhe devijimeve patologjike që ekzistojnë edhe midis binjakëve.

6.3.3. Eugjenika është një grup programesh sociale për të përmirësuar fondin gjenetik të njerëzimit (nga fjalët greke: eu - "mirë", gjenezë - "origjina"). Shkencëtari anglez Francis Galton, themeluesi i eugjenisë, është i njohur kryesisht për veprat e tij "Mbi trashëgiminë e talentit" (1864), "Trashëgimia e talentit, ligjet dhe pasojat e tij" (1869), etj. Një analizë e biografive e njerëzve të shquar e çuan në përfundimin se aftësitë janë gjenetikisht të përcaktuara dhe talentet. Ata kishin për detyrë të përmirësonin trashëgiminë e njerëzimit duke përzgjedhur cilësitë e dobishme dhe duke eliminuar ato të dëmshme, që është thelbi i eugjenisë. Pikëpamje të ngjashme u shprehën në Rusi nga profesori i mjekësisë V.M. Florinsky (Universiteti Tomsk) në librin "Përmirësimi dhe degjenerimi i racës njerëzore" (1866). Më pas, lëvizja eugjenike u përhap në vende të ndryshme.

Masat eugjenike bazohen në metodat e përzgjedhjes. Eugjenika ndahet në pozitive(stimulimi i përhapjes së gjenotipeve të dobishme) dhe negativ(duke vendosur pengesa për përhapjen e faktorëve të dëmshëm trashëgues në shoqëri). Të dyja opsionet mund të ndryshojnë në shkallën e ashpërsisë së masave përkatëse. Eugjenika negative mund të manifestohet duke kufizuar martesat farefisnore dhe krijimin e qendrave të konsultimit mjekësor dhe biologjik që informojnë njerëzit për pasojat e mundshme të padëshirueshme të lidhjeve të caktuara familjare. Në një version më të rëndë, eugjenika negative përfshin kufizimin e funksionit riprodhues të njerëzve me gjene të padëshirueshme (pacientët mendorë, alkoolistët, kriminelët) deri në sterilizimin. Eugjenika pozitive përfshin krijimin e kushteve të favorshme për lindjen e fëmijëve për anëtarët e përzgjedhur (lindje fisnike, fizikisht të shëndetshëm, të bukur, të talentuar, etj.) nëpërmjet stimujve materialë dhe moralë. Ajo mund të përpiqet të vendosë një detyrë në shkallë të gjerë të mbarështimit të një personi të ri duke përzgjedhur gjenotipet e marra në pasardhësit e njerëzve që kanë cilësi të jashtëzakonshme. Eugjenika negative u zbatua në praktikë në fillim të shekullit të njëzetë në SHBA, Gjermani, Suedi, Norvegji dhe vende të tjera në formën e ligjeve për sterilizimin e grupeve të caktuara të individëve (për shembull, me patologji mendore).

"Shoqëria ruse eugjenike", e krijuar në vitin 1920 dhe përfshin shkencëtarë të shquar gjenetikë: N.K. Koltsova (kryetar), A.S. Serebrovsky, V.V. Bunak dhe të tjerët, hodhën poshtë eugjenikën negative dhe morën eugjenikën pozitive. Gjenetika e shquar Herman Meller, autori i letrës drejtuar I.V. Stalini në mbështetje të eugjenikës pozitive, mbrojti një "kryqëzatë" në favor të masave eugjenike. Zhvillimi i mëvonshëm i shkencës së huaj dhe vendas çoi në një ftohje të konsiderueshme të interesit për eugjenikën, e cila ishte edhe për arsye politike. Eugjenika në Gjermani ishte e njollosur nga lidhjet me regjimin nazist; në BRSS, persekutimi i gjenetikës T.D. Lysenko dhe mbështetësit e tij, midis argumenteve të tjera, u mbuluan me referenca për natyrën çnjerëzore të eugjenisë, veçanërisht atyre negative.

Përkundër gjithë kësaj, është shumë herët për të dërguar eugjenikën në muzeun e historisë këto ditë. Ajo po ringjallet me marrjen e të dhënave të reja shkencore rreth reale kontributi i faktorëve trashëgues (të mos harrojmë, megjithatë: ky kontribut është i pjesshëm dhe zbatimi i tij varet kryesisht nga faktorët mjedisorë, përvoja jetësore, shih 6.2.) për disa aftësi, tipare të personalitetit, karakteristikat e sjelljes dhe anomalitë mendore të një personi. Eugjenika po ringjallet gjithashtu pasi lindin mundësi të reja për të ndikuar në pishinën e gjeneve të njerëzve përmes inseminimit artificial. Inxhinieri gjenetike, dhe në një të ardhme jo aq të largët, klonimin e njeriut. Në vitet 60 të shekullit të njëzetë, A. Toffler, në librin e tij "Vala e tretë", pyeti nëse do të ishte e mundur të kryhej një ristrukturim biologjik i njerëzve në përputhje me kërkesat profesionale. Në vitin 1968, gjenetisti i famshëm L. Pauling propozoi futjen e monitorimit të detyrueshëm të të gjithë popullatës për anomalitë gjenetike. Ai propozoi shënimin e të gjithë bartësve të gjeneve të padëshiruara (për shembull, me një tatuazh në ballë). Në vitet '60, me përpjekjet e shkencëtarit amerikan H. Mühler, Banka e spermës për laureatët e Nobelit(shih Mendelsohn, 2000). Rreth të njëjtave vite, A. Somit e konsideroi "politikën sociale në fushën e eugjenisë" një nga "problemet shqetësuese që shfaqen në horizont" (Somit, 1972, f. 236).

Shqetësimi i ndriçuesit të biopolitikës nuk ishte pa bazë. Sot, disa figura me ndikim në shkencë flasin në mbështetje të eugjenisë pozitive dhe negative. Në faqet e koleksionit “Kërkime në Biopolitikë, vëll. 5" E.M. Miller paraqet një rast për eugjenikën si një përpjekje për të përmirësuar grupin e gjeneve të një popullate. Nëse është e suksesshme, eugjenika premton një rritje të produktivitetit mesatar të punëtorëve (të cilët do të kenë aftësi të jashtëzakonshme), një ulje të kostove publike për bamirësi dhe mbështetje për ata që nuk mund të fitojnë bukën e tyre dhe një ulje të numrit të kriminelëve, për shkak të krimit "ka një komponent të rëndësishëm trashëgues." Miller propozon masa specifike eugjenike (disa prej të cilave, thotë ai, tashmë praktikohen edhe në vendet demokratike): parandalimi i kriminelëve të dënuar që të shohin gratë dhe të dashurat e tyre në mënyrë që të kufizohet numri i fëmijëve me gjene "kriminale"; tredh grabitqarët seksualë, pasi sjellja e tyre është e programuar në gjenet e tyre; oferta për të varfërit sterilizimi për një bonus cash prej 5-10 mijë dollarësh, sepse cilësitë që çojnë në varfëri (në veçanti, dëshira për kënaqësitë e sotme në dëm të planeve më afatgjata) shoqërohen edhe me faktorë gjenetikë. Duke e konsideruar rritjen zero të popullsisë si situatën optimale demografike, Miller mbron një qëndrim të diferencuar ndaj riprodhimit të individëve të ndryshëm - qeveria duhet të lejojë që më premtuesit të kenë deri në 3-4 fëmijë, dhe më pak të dëshirueshëm nga pikëpamja gjenetike - vetëm një fëmijë ose t'i shkëpusë nga lindja e fëmijëve (thonë, jo vetëm tek ai është gëzimi i jetës). F. Salter dhe veçanërisht F. Rushton, të cilët e konsiderojnë veten edhe biopolitikanë, nuk janë gjithashtu larg pikëpamjeve eugjenike. Vitet e fundit, teknologjitë më të fundit gjenetike kanë vënë në rendin e ditës çështjen e mundësisë "përmirësimi gjenetik" i njerëzve(shih 7.3. më poshtë).

Çfarëdo të dhënash të reja mbi përcaktimin e pjesshëm gjenetik të aspekteve të rëndësishme shoqërore të individëve njerëzorë të paraqitur nga eugjenistët modernë, ata nuk mund të injorojnë një sërë kundërshtimesh serioze që kanë rëndësi politike dhe etike:

· Masat eugjenike injorojnë varësinë e cilësive njerëzore nga mjedisi dhe përvoja jetësore. Siç u tha më lart, mjedisi përcakton disa ndryshime në karakteristikat e binjakëve edhe gjenetikisht identikë. N.K. Jo më kot Koltsov, përveç eugjenikës, nënkuptonte edhe "eufenikën" - formimin e cilësive të mira ose korrigjimin e manifestimeve të dhimbshme të trashëgimisë tek një person duke krijuar kushte të përshtatshme (ilaçe, dietë, edukim, etj.).

· Lind pyetja, “Me çfarë standardi duhet të përshtatet raca e “përmirësuar” e njeriut? Si një gjeni, atlet, yll filmi apo biznesmen? Apo ndoshta diçka mesatare aritmetike? Kush duhet të vendosë për këtë çështje? Nëse ndjekim rrugën e eugjenisë, atëherë gjyqtarët do të emërohen nga diktatorë, klane kriminale dhe organizata shumë të pasura. Dhe për këta gjyqtarë do të ketë një luftë të ashpër mes partive dhe fraksioneve.

· Siç u tha më sipër, për një popullatë të çdo lloji të caktuar, kushti për mirëqenien dhe përshtatshmërinë ndaj mjedisit është ruajtja e diversitetit gjenetik të konsiderueshëm. E njëjta gjë vlen edhe për shoqërinë njerëzore: funksionimi i saj harmonik dhe i qëndrueshëm është i mundur vetëm nëse ajo përmban njerëz me aftësi, prirje dhe temperamente shumë të ndryshme. Eugjenika, kur zbatohet, kërcënon të fshijë këtë diversitet natyror, ndoshta ta ndajë njerëzimin në kasta të qëndrueshme gjenetike ("elitë" dhe "anti-elitë", të përshtatshme si ushqim topash, për shembull).

Në dritën e kundërshtimeve të tilla, ideja më popullore në biopolitikën moderne është ajo këshillim mjekësor dhe gjenetik V "Qendrat e planifikimit familjar", e cila nuk i heq lirinë e zgjedhjes së individit në lidhje me krijimin e një familjeje dhe lindjen e fëmijëve, por i lejon njerëzit të parashikojnë pasojat e vendimeve të caktuara dhe të marrin informacion për pikat e forta dhe të dobëta të gjenotipit të tyre. Funksioni i qendrave të planifikimit familjar është t'u bëjnë pyetje njerëzve dhe jo të marrin vendime për ta. Të tilla “qendra të planifikimit familjar” do të ndihmojnë gjithashtu në zgjidhjen e shumë problemeve të tjera biopolitike (shih seksionin 7 të librit).

6.3.4. Dallimet racore si problem biopolitik. Le të shqyrtojmë një nga shembujt biopolitikisht të rëndësishëm të diversitetit gjenetik të njerëzimit në nivelin e grupeve (nënpopullacioneve). Dihet mirë se njerëzimi përbëhet nga disa garat- Ekuatoriale (Negro-Australoid), Euroaziatike (Kaukasoid, Kaukazoid), Aziatik-Amerikan (Mongoloid). Këto janë të ashtuquajturat gara të mëdha; Shumë klasifikime e ndajnë racën ekuatoriale në racat negroid (afrikane) dhe australoide (aborigjenë dhe negritos), dhe racën aziatike-amerikane në racat mongoloide (në kuptimin e ngushtë, aziatike) dhe amerikane ("indiane"). Ka klasifikime edhe më të detajuara. Ne do të shikojmë dallimet racore nga një këndvështrim gjenetik.

Ekziston një përkufizim gjenetik raca Si popullsi e madhe e individëve njerëzorë, të cilat kanë disa gjene të përbashkëta dhe të cilat mund të dallohen nga racat e tjera nga gjenet që ndajnë. Dihet gjithashtu se deri në çfarë mase koncepti "racë" është i rëndësishëm shoqëror dhe politik, sa shpesh dallimet racore të përcaktuara gjenetikisht shërbyen si justifikim për një formë ose një tjetër. diskriminim racor apo konceptet e eugjenikës. Megjithatë, të dhënat e gjenetikës moderne janë të tilla që shumë studiues e konsiderojnë vetë konceptin e racës (si kriter për klasifikimin) si pak rëndësi.

Identifikimi i "gjeneve të përbashkëta", siç kërkohet nga përkufizimi i mësipërm i racës, doli të ishte një detyrë e vështirë dhe e pakuptimtë. Pra, nëse me "gjene të përbashkëta" nënkuptojmë gjenet që janë të pranishme vetëm në një racë, atëherë këto gjene janë të pakta dhe nuk janë studiuar mjaftueshëm (një shembull janë gjenet përgjegjëse për palosje vertikale e qepallës së sipërme dhe karakteristike vetëm për Racë mongoloide). Në shumicën e rasteve të studiuara nuk po flasim për të veçanta gjenet unike për një racë të caktuar, por vetëm rreth frekuenca të ndryshme të njëjtat gjene në raca të ndryshme. Pra, gjeni i enzimës laktazë, e nevojshme për tretjen e qumështit të plotë, ndodh shumë më shpesh tek Kaukazianët sesa tek përfaqësuesit e dy racave të tjera. Nga tiparet me frekuenca të ndryshme, shumë prej tyre kanë një varësi të qartë nga kushtet mjedisore. Përmbajtja e ulët e melaninës - pigmenti i errët i lëkurës - te Kaukazianët dhe Mongoloidët në krahasim me racën ekuatoriale konsiderohet tani si një përshtatje me kushtet e gjerësive gjeografike veriore, ku rrezatimi diellor përmban pak rreze ultravjollcë të nevojshme për sintezën e vitaminës D. dhe lëkura e lehtë transmeton një përqindje më të madhe të rrezatimit ultravjollcë sesa lëkura e errët.

Një fakt i rëndësishëm që minon rëndësinë gjenetike të dallimeve racore është se e brendshme dallimet ndërmjet anëtarëve të së njëjtës racë shpesh i tejkalojnë dallimet ndërmjet garat. Sipas vlerësimeve aktuale, vërehet rreth 85% e diversitetit gjenetik brenda secila nga racat, dhe vetëm një sasi relativisht e parëndësishme (~ 15%) përbën dallimet racore. Shumë gjenetistë modernë njerëzorë janë të prirur të besojnë se nëse në rast të një katastrofe globale vetëm një fis mbijeton në pyjet e Guinesë së Re, atëherë pothuajse të gjitha gjenet (alelet) që gjenden në 4 miliardë njerëzit që banojnë në Tokën moderne do të ruhen.

Disa gjetje paleontologjike të dekadave të fundit, të cilat mbështesin idetë për paraqitjen relativisht të fundit (200-300 mijë vjet më parë) të specieve, flasin gjithashtu në favor të vlerës shkencore relativisht të ulët të "racës" si koncept. Homo sapiens në një zonë gjeografike në Afrikën Lindore (hipotezë monocentrizmi). Megjithatë, kjo çështje mbetet e diskutueshme, pasi ekziston edhe një hipotezë policentrike e origjinës Homo sapiens nga arkantropë të ndryshëm (shih më lart, nënseksionin 3.4.).

Antropologu L.L. Cavalli-Sforza mori të dhëna për dallimet racore duke studiuar polimorfizmat e ADN-së. Bazuar në të dhënat mbi frekuencat e aleleve në shumë lokacione (rajone) të kromozomeve në mostrat që përbëhen nga përfaqësues të racave të ndryshme, u arrit në përfundimin se ekzistojnë të paktën 5 nënpopullata kryesore brenda njerëzimit - Negroidët (Afrikë), evropianët dhe grupe të ngjashme njerëzish, mongoloidë. (Vetëm Azia), Indianët Amerikanë dhe Autraloidët (Australi, Papua). Bazuar në thellësinë e dallimeve ndërracore në frekuencat e aleleve, autorë të ndryshëm kanë ndërtuar skema jo plotësisht të përputhshme të origjinës së racave përmes degëzimit dikotomik (duke e ndarë trungun e përbashkët që korrespondon me njeriun e lashtë në dy degë, këto degë nga ana e tyre në dy degë më të vogla, etj. .). Shumica e autorëve supozojnë se popullsia njerëzore fillimisht homogjene u nda fillimisht në Negroidet dhe jo-negroidet (për “trungun tropikal” dhe gjithë të tjerët në klasifikimin e V.V. Bunak); fazat e mëtejshme të degëzimit ndryshojnë midis autorëve të ndryshëm. Si shembull, M. Ney dhe A.K. Roychaudhary flet për një ndarje të mëtejshme të jo-negroidëve në degë evropianët dhe jo-evropianët (në Cavalli-Sforza, "jo-negroidët" ndahen në racat e Euroazisë Veriore, ku evropianët janë tashmë një degë e rendit të dytë, dhe në racat e Azisë Juglindore); jo-evropianëve të ndarë në Indianët e Amerikës dhe ata që krijuan popullsi mongoloidet Dhe Australoide. Megjithatë, të dhënat e marra për frekuencat e alelit mund të shpjegohen jo me shpërbërjen e popullsisë fillestare në pjesë, por me procese të rastësishme të zhvendosjes gjenetike, migrimit, etj., gjë që zvogëlon vlerën e këtyre të dhënave si bazë për interpretimin e dallimeve racore si entitete historike.

Dallimet objektive ekzistuese racore përdoren për të justifikuar, ndonjëherë hapur pikëpamjet neo-raciste. F. Rushton i përmendur tashmë i referohet ndryshimeve midis të dhënave mesatare statistikore midis përfaqësuesve të racave të mëdha (kaukazoid, mongoloid dhe negroid) në koeficientin e inteligjencës së inteligjencës (mesatarisht 106 në mongoloidët, 100 në kaukazianët dhe 85 në negroidët), vëllimin e trurit. në lidhje me trupat e vëllimit, etj. Të gjitha këto të dhëna janë shumë të diskutueshme (për shembull, shumë biopolitikanë besojnë se testet e IQ-së janë shkruar për përfaqësuesit e kulturës evropiane, dhe afrikanët nuk janë më budallenj, por thjesht nuk e kuptojnë se çfarë duan prej tyre) . Të dhënat e Rushton për incidencën e supozuar të rritur të SIDA-s në mesin e zezakëve në Shtetet e Bashkuara në krahasim me "të bardhët" nuk konfirmohen nga biopolitikë të tjerë, në veçanti, James Schubert.

Së fundi, diversiteti gjenetik i njerëzimit tani po konsiderohet gjithnjë e më shumë jo në aspektin e racës apo grupit në përgjithësi, por thjesht në individual niveli. Interesi i shumë biopolitikave është vënë re tashmë në dallimet midis individëve, qoftë edhe brenda së njëjtës familje, të shkaktuara nga diversiteti gjenetik, i plotësuar nga ndikimi diferencues i mikromjedisit.

Pra, një nga fushat kryesore kërkimore të biopolitikës studion ndikimin e një gjendjeje fiziologjike (somatike) në veprimtarinë politike të individëve dhe grupeve të njerëzve. Një nga “pikat qendrore” të këtij drejtimi është roli i faktorëve gjenetikë në sjelljen politike. Shumë karakteristika dhe anomali të sjelljes njerëzore karakterizohen nga një kontribut i moderuar i faktorëve gjenetikë, d.m.th. ato formohen nën ndikimin e kombinuar të faktorëve gjenetikë dhe mjedisorë. Kontributi i gjenetikës në biopolitikë është i lidhur edhe me studimin e diversitetit gjenetik të njerëzimit. Shumë të dhëna gjenetike tregojnë një heterogjenitet të konsiderueshëm në shumicën e kombeve moderne, kështu që një komb duket se është rezultat i një "farefisnie fiktive", një keqkuptim i zakonshëm midis një grupi njerëzish për origjinën e tij. Çështja e rëndësisë së dallimeve racore midis njerëzve mbetet e diskutueshme, por shumë fakte tregojnë mbizotërimin e variacioneve individuale mbi ato racore në popullatën njerëzore. Sistemet e masave për të stimuluar përhapjen e gjeneve "të favorshme" në popullatën njerëzore (eugjenika pozitive) dhe eliminimi (shkatërrimi) i atyre "të pafavorshme" (eugjenika negative) - ngre kundërshtime të rëndësishme, pasi injoron kontributin e faktorëve mjedisorë dhe largohet. çështja e kritereve dhe autoriteteve të pazgjidhura thelbësisht në çështjen e "stimulimit" dhe "asgjësimit", dhe gjithashtu kërcënon të zvogëlojë diversitetin gjenetik të njerëzimit, i cili është me vlerë të konsiderueshme dhe një rezervë e qëndrueshmërisë së popullatës njerëzore.