Visok rizik od Downovog sindroma, analiza i probir. Pitanja Tko je bio u opasnosti od DM 1,122

Bok svima! Djevojke koje su bile u sličnim situacijama, javite se! 27. svibnja održana je prva projekcija. Usput, sve je bilo u redu. Za svaki slučaj su zapisali telefon, ali nisam očekivao da bi mogli nazvati, a sad tjedan dana kasnije poziv - dođite po uputnicu na cpsir, imate veliki rizik. Ne sjećam se sebe, došla sam uplakana, na vatiranim nogama, uzela sve papire. Rizik 1:53. Sutradan sam otišla na pregled. Uzist je jako dugo gledao abdomen i vaginu, nekoliko puta je uključio doppler i činilo se da je sve u redu, ali nije mu se svidjela DOPLEROMETRIJA TRISKUPITALNOG ZALISKA: REGURGITACIJA. U program sam unijela podatke novog ultrazvuka i rezultate skrininga prije tjedan dana, kompjuter je izdao rizik DM 1:6. Poslan genetičaru. Nakon što je pogledala izvješće, objasnila mi je da ta regurgitacija može jednostavno biti značajka fetusa, ali zajedno s podcijenjenom vrijednošću PAPP-A od 0,232 MoM, to je pokazatelj kromosomskih abnormalnosti. Sve ostalo je u granicama normale. Predložili su biopsiju korionskih resica. Ja sam do sada odbijala, sestra je skoro pala sa stolice, kao da je rizik toliki, a XA se ne liječi, a na mom mjestu ne bi ni minute razmišljala. Pitala sam genetičarku za Panorama analizu (užasno skupa krvna slika majke), odgovorila mi je da naravno da možete, ali isključuje samo 5 glavnih CA i nekoliko vrlo rijetkih, ne može potpuno isključiti anomalije, a kod mene slučaju preporučuje se invazija. Pročitao sam već hrpu članaka, pitanja i svega toga na ovu temu i jednostavno mi nije jasno što su to tako strašnog našli u mojim analizama? Regurgitacija je, kako se pokazalo, fiziološka u ovom trenutku i nestaje za 18-20 tjedana (ako ne nestane, to ukazuje na rizik od srčanih mana, mnoge nestaju nakon poroda, a neke žive s tim i ne utječu bilo što.Pogotovo jer moj muž ima prolaps mitralnog zaliska, koji je naslijeđen od moje majke, možda je to nekako međusobno povezano). Hormoni općenito ne moraju biti indikativni, jer. Uzimam duphaston od početka trudnoće, jela sam 2 sata prije analize (ispada da ne možete jesti 4 sata prije, nisu mi rekli za to), pila sam kavu, bila sam nervozna i zabrinuta zbog ultrazvuka i bojim se dati krv, a nedavno i kronični umor , sa starijim djetetom postajem umoran. A sve to utječe na rezultate. Genetičar nije ništa tako pitao, nije ga zanimalo, oni tamo uglavnom imaju nekakvu montažnu traku i kao da su me statistike tamo gurnuli. Ali usadili su mi malo sumnje, briznula sam u plač, bila sam zabrinuta za godinu dana unaprijed. Muž traži biopsiju. Užasno se bojim posljedica, bojim se da ne izgubim ili ne oštetim dijete, pogotovo ako je zdravo. S jedne strane, ako je sve u redu, odahnut ću i poslati sve doktore. S druge strane, ako je sve loše, što učiniti? Hoću li uspjeti prekinuti trudnoću, dopustiti da mi se dijete raskomada u meni, pogotovo sada kada mislim da to počinjem osjećati. Ali druga opcija je mogu li ja odgajati takvo dijete kojem treba poseban pristup i puno pažnje, kad ponekad želiš pobjeći od potpuno zdrave kćeri... K vragu, izjedaju me sve te misli. Ne znam što da radim ... Za svaki slučaj, dat ću podatke o probiru:

B-ty termin: 13 tjedana

Otkucaji srca 161 bpm

Venski kanal PI 1.160

Korion/Planceta nisko na prednjoj stijenci

Pupčana vrpca 3 posude

Anatomija fetusa: sve je određeno, sve je normalno

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Uterinska arterija PI 1,240 MoM

Trisomija 21 1:6

Trisomija 18 1:311

Trisomija 13 1:205

Preeklampsija do 34 tjedna b-ti 1:529

Preeklampsija do 37 tjedna b-ti 1:524

Klinika za dijabetes tipa 1.

Tijekom DM 1 razlikuju se sljedeće faze:

pretklinički dijabetes

· Manifestacija ili debi dijabetes

Djelomična remisija ili faza medenog mjeseca

Kronična faza doživotne ovisnosti o inzulinu

Nestabilna faza pretpubertetskog razdoblja

Stabilno razdoblje promatrano nakon puberteta

Pretklinički dijabetes može trajati mjesecima ili godinama, a dijagnosticira se prisutnošću sljedećeg:

Markeri autoimunosti protiv B-stanica (autoantitijela na stanice Langerhansovih otočića, na glutamat dekarboksilazu, tirozin fosfatazu, inzulin). Povećanje titra dvije ili više vrsta protutijela znači rizik od razvoja dijabetesa u sljedećih 5 godina, jednak 25-50%.

· Genetski markeri DM 1 (HLA).

Smanjenje 1. faze lučenja inzulina (manje od 10. percentila za odgovarajuću dob i spol) tijekom intravenskog testa tolerancije glukoze - u ovom slučaju rizik od razvoja dijabetesa u sljedećih 5 godina iznosi 60%.

Klinička slika manifestnog dijabetesa tipa 1 ima razlike u dobnim skupinama. Početak bolesti najčešće se javlja na dobna skupina rani pubertet.

Glavni klinički simptomi dijabetesa su:

- poliurija

polidipsija

Polifagija

Gubitak težine

Noćna polidipsija, urinarna inkontinencija bi trebala biti alarmantna. Ovi simptomi su odraz kompenzacijskih procesa i doprinose smanjenju hiperglikemije i hiperosmolarnosti. Do povećanog apetita dolazi zbog poremećene iskorištenosti glukoze u stanicama i energetskog gladovanja. Može postojati manifestacija bolesti s pseudo-abdominalnim sindromom. Sve navedeno uzrokuje da se manifestacija šećerne bolesti odvija pod raznim maskama koje otežavaju dijagnostiku i zahtijevaju pažljivo diferenciranje. Dijabetičko ispiranje je posljedica paretskog širenja kapilara na pozadini teške hiperglikemije i u pravilu se opaža kod djece s teškom ketozom. Ikterično bojenje kože dlanova, tabana, nazolabijalnog trokuta (ksantoza), uočeno kod nekih pacijenata, povezano je s kršenjem pretvorbe karotena u vitamin A u jetri i njegovim taloženjem u potkožnom tkivu. U nekih bolesnika bolest može debitirati rijetkom lezijom kože - lipoidnom nekrobiozom, koja je češće lokalizirana na vanjskoj površini nogu, ali se može nalaziti bilo gdje.

Kod male djece dijabetes tipa 1 ima svoje karakteristike. Prema brojnim autorima, mogu se razlikovati 2 varijante pojave dijabetesa u dojenčadi. U nekih se bolest razvija naglo prema tipu toksično-septičkog stanja. Oštra dehidracija, povraćanje, opijenost brzo dovode do dijabetičke kome. U drugoj skupini djece simptomi se sporije povećavaju. Distrofija postupno napreduje, unatoč dobrom apetitu, djeca su nemirna i smiruju se nakon pijenja, imaju dugotrajnu, unatoč dobra njega, osip od pelena. Na pelenama ostaju ljepljive mrlje, a same pelene, nakon što se mokraća osuši, podsjećaju na uštirkane.

U djece prvih 5 godina života DM također karakterizira akutnija i teža manifestacija u usporedbi sa starijim bolesnicima. Ovi pacijenti imaju veću vjerojatnost da će razviti ketoacidozu, više niska razina C-peptida, te općenito brže iscrpljivanje endogenog izlučivanja inzulina i manje šanse za djelomičnu i potpunu remisiju na rani datumi bolesti.

U anamnezi, bolesnici sa DM mogu imati furunculozu, svrbež vanjskih genitalija i kože. Spontana hipoglikemija može se pojaviti nekoliko godina prije pojave šećerne bolesti. Obično ih ne prate konvulzije i gubitak svijesti; javljaju se u pozadini tjelesna aktivnost; dijete ima želju jesti slatku hranu.

Oh čovječe, ne znam ni odakle da počnem. Nikad nisam mislio da ću biti u ovoj situaciji. Prije dvije godine jako sam htjela zatrudnjeti, ali nije išlo. Prošla sam doktore, ultrazvuk, hormonske testove - na kraju su rekli da imam jaku disfunkciju jajnika, o trudnoći nije bilo govora. Bio sam zabrinut, ali ne previše. Uostalom, imam tri kćeri.
Sve dvije godine redovito je kontrolirala ginekolog, napravila ultrazvuk. Zadnji put u veljači 2017. Tada mi nisu mogli naći ni jedan jajnik, rekli su da počinje skoro menopauza. U ožujku mi je ponuđen posao koji sam čekala tri godine. Bio sam oduševljen - i plaća je dobra, i položaj. A u travnju menstruacija nije došla. Pa odgoda i odgoda. Štoviše, imam ciklus Prošle godine bio je od 24 do 27 dana. 29. dana nisam mogao podnijeti - napravio sam test, dvije trake

Dugo nisam mogao vjerovati, kupio sam još nekoliko - dvije trake. Radost i šok (što da kažem na poslu?). Otišla uzeti hcg. Potvrdio je - trudnoća 4 tjedna. Do 8 tjedana živjela je u bijesu. Uzeo sam test za hCG svaki tjedan, bojao sam se ektopične (ultrazvuk u 5. tjednu opovrgao je moja iskustva), bojao sam se smrzavanja. U 8. tjednu napravila sam još jedan ultrazvuk, slušala otkucaje bebinog srca, sve je normalno - smirila sam se. I s 12 tjedana prvi pregled. Ultrazvuk je normalan, krv je došla u četvrtak je loša, rizik od dijabetesa je 1:43. U petak sam već bila kod genetičarke, inzistira na plantopunkciji. Rezervirano za 11. srpnja. Bože kako se bojim!!! Ne bojim se toliko zahvata koliko njegovih rezultata.
U životu nisam pobacila, nisam imala spontane pobačaje, ali što je tu je - nisam ni sama rodila. Samo ne vidim kako mogu otići u IR ako je sve potvrđeno. Pokušavam se kontrolirati, ali ponekad mi jednostavno pokrije glavu. Imam osjećaj da je presuda već pročitana i da se sjekira nad mnom već digla.
Nisam pisao o testovima. Imam hCG 1,158 MoM (37,9 IU), a PAPP - 0,222 MoM (0,837 IU). TVP 1,91 mm, KTP 73,3 mm.
Samo tražim molitve i podršku, ne znam kako živjeti u skladu s rezultatima. Ovaj tjedan želim napraviti još jedan ultrazvuk, iako svi kažu da više nije informativan u 15. tjednu.

RS: Djevojke, hvala svima na podršci. Sada je na drugom ultrazvuku plaćeno. Doktorica je dugo gledala i rekla da prema ultrazvuku ne vidi nikakve malformacije, uključujući i one tipične za djecu sa DM. Znam da ultrazvuk ne može jamčiti 100% nepostojanje genetskih poremećaja, ali ipak malo lakše na duši. Pitala je za punkciju. Liječnik je rekao da maternica nije u dobrom stanju, vrat je dobre dužine, odnosno da nema kontraindikacija, ako se ipak odlučim na punkciju. I da, imam dječaka na ultrazvuku. Sada ću razmisliti o punkciji.

Lijep pozdrav! Ako se sjećate dana kada je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran dijabetes, tada ćete se sjetiti pitanja koja su počela brinuti vaš upaljeni mozak. Usuđujem se pretpostaviti da na pitanje: “Odakle dijabetes tipa 1, ako nitko u obitelji nije imao ovu bolest?”, baš kao ni na pitanje: “Da li je dijabetes tip 1 naslijeđen i /ili što će biti s ostalom djecom i članovima obitelji?” Vjerojatno vam smetaju i dan danas.

Danas ću pokušati odgovoriti na ova pitanja. Dijabetes tipa 1 je multifaktorijalna i poligenska bolest. Nikada se ne može reći koji je od faktora vodeći ili glavni. Dijabetes tipa 1 neki znanstvenici dijele na podtipove: A i B. Inače, dijabetes tipa 1 nije jedini oblik koji se može pojaviti kod mlađe generacije. Ako pročitate članak "", tada ćete saznati više o ovom problemu.

Podtip A povezan je s autoimunom lezijom gušterače i otkrivanje antitijela to potvrđuje. Ovaj podtip se najčešće viđa kod djece i adolescenata. Ali događa se da se antitijela ne otkriju, ali postoji dijabetes. U ovom slučaju govorimo o podtipu B, koji se javlja iz sasvim drugih razloga, koji nisu povezani s funkcioniranjem imunološkog sustava. Do danas ti uzroci nisu poznati, pa se dijabetes naziva idiopatskim.

Genetsko testiranje na dijabetes tipa 1

Jedno je jasno da je tip 1 bolest s nasljednom predispozicijom. Što to znači i kako se razlikuje od samo nasljedne bolesti? Činjenica je da je nasljedna bolest prijenos gena s koljena na koljeno ili mutacija gena u budućem organizmu. U ovom slučaju nova osoba već rođen s patologijom ili nekom drugom manom.

U slučaju dijabetesa, sve je kompliciranije. Postoje određeni geni i dijelovi gena (pojednostavljeno ću reći) koji, kada se spoje u trenutku susreta jajne stanice i spermija, povećavaju rizik od dijabetesa tipa 1. Drugim riječima, ne nasljeđuje se defektni gen, već stupanj rizika za određenu bolest. A da bi se bolest realizirala, odnosno razvila, potrebni su provocirajući čimbenici i visok stupanj rizika. Ako provedete genetičku studiju, možete identificirati određeni stupanj rizika, koji može biti visok, srednji i nizak. Stoga uopće nije nužno da će osoba koja ima rizik od razvoja dijabetesa tipa 1 i oboljeti od njega. Najčešće je razvoj dijabetesa povezan sa sljedećim genima ili genskim regijama - HLA DR3, DR4 i DQ.

U tom smislu, uopće nije važno da nemate poznatih slučajeva dijabetesa tipa 1 u obitelji sada ili u prošlim generacijama. Sasvim je moguće da su vaši preci imali nizak rizik koji se nikada nije ostvario. A osim toga, koliko dobro poznajete svoje obiteljsko stablo? Zašto su umirali djeca i odrasli mlada dob? Uostalom, dijagnostika prije 100 godina nije bila najprogresivnija, a liječnicima se nije često obraćalo, pogotovo na selu.

Stoga smatram da je potpuno besmisleno tražiti odgovorne za širenje šećerne bolesti. Štoviše, ne treba sebi zamjerati (apeliram na roditelje) što sam propustio, nisam do kraja pogledao i nisam spasio dijete. Da biste ublažili osjećaj krivnje, autoimuni proces se javlja puno prije kliničkih manifestacija dijabetesa, oko nekoliko godina, au nekim slučajevima i desetak godina. Od tada će puno vode proteći i teško se sjetiti tko je i za što kriv. Na kraju, koliko god to željeli, nećemo moći zaštiti ni sebe ni svoju djecu od svega lošeg. Loše se stvari događaju, a ako se ovo dogodi, onda pomislimo da je to SUDBINA, koja se ne može prevariti.

Imunološki test za dijabetes tipa 1

Kada obitelj ima rođaka s dijabetesom tipa 1, tada se za predviđanje učestalosti dijabetesa kod ostalih članova obitelji ne koriste samo genetska istraživanja, već i određivanje autoantitijela, odnosno antitijela koja se bore protiv tkiva vlastitog tijela. Na primjer, ako starije dijete ima dijabetes tipa 1, tada roditelji mogu provesti genetsko testiranje i testiranje na antitijela na mlađem djetetu kako bi identificirali rizike od razvoja dijabetesa, jer se antitijela pojavljuju mnogo prije očitih.

• antitijela na beta stanice otočića - ICA (nalaze se u 60-80% slučajeva) U kombinaciji s GAD dramatično povećava rizik od razvoja dijabetesa, ali izolirano rizik od dijabetesa je nizak.
• anti-inzulinska protutijela - IAA (otkrivaju se u 30-60% slučajeva) Izolirano malo utječe na razvoj dijabetesa, rizik je povećan u prisutnosti bilo kojih drugih protutijela.
• protutijela na glutamat dekarboksilazu - GAD (otkrivena u 80-95% slučajeva) Povećava rizik od razvoja dijabetesa čak iu izoliranom obliku.

Ali čak i ovdje je sve dvosmisleno. Otkrivanje bilo koje skupine protutijela u djeteta uopće ne znači da će u budućnosti razviti dijabetes. To samo govori da ovo dijete ima visok rizik od razvoja dijabetesa, što se možda ne shvaća. I onda, nitko nije siguran od laboratorijske pogreške, pa se preporučuje ponovno polaganje testova za 1-2 mjeseca.

Stoga ne preporučam testiranje na antitijela kod zdravih članova obitelji. IMHO. Što možete učiniti znajući o prisutnosti antitijela? Naravno, možete ući u eksperimentalne skupine gdje se ispituju metode prevencije dijabetesa u visokorizičnim skupinama, ali biste li željeli podvrgnuti još uvijek zdravo dijete nepoznatim manipulacijama? Osobno nisam spreman, a živimo daleko od centra države.

Osim nepotrebne gnjavaže, te radnje ne donose ništa dobro. Stalna očekivanja i misli mogu se jednog dana ostvariti. Osobno vjerujem da su naše misli materijalne i da će se sve o čemu razmišljamo jednog dana ostvariti. Stoga ne trebate razmišljati o lošem, privucite samo pozitivne misli da će sve biti u redu i da će svi ostali članovi obitelji biti zdravi. Jedino što se može učiniti je povremeno odrediti glukozu natašte i / ili glikirani hemoglobin kako se ne bi propustila manifestacija dijabetesa. Budući da do sada nema dokazanih metoda koje 100% sprječavaju razvoj dijabetesa, ali ih uopće nema.

Još jedno pitanje koje zabrinjava sve osobe s dijabetesom tipa 1: "Koji su rizici od oboljevanja kod djece čiji roditelji imaju dijabetes ili ako u obitelji već postoji dijete s dijabetesom?" Nedavno je završeno 16-godišnje istraživanje koje je ispitivalo prognozu bolesti u obiteljima oboljelih. Evo njegovih rezultata.

Rizik od razvoja dijabetesa bez poznatih srodnika s dijabetesom je samo 0,2 - 0,4%. Što je veći broj rođaka s dijabetesom u obitelji, to je veći rizik. Rizik od razvoja dijabetesa za članove obitelji s dijabetesom tipa 1 je u prosjeku 5%. Ako je u obitelji dvoje djece bolesno, tada je rizik za treće 9,5%. Ako su dva roditelja bolesna, tada se rizik od razvoja dijabetesa tipa 1 za dijete već povećava na 34%. Osim toga, rizik od razvoja dijabetesa tipa 1 ovisi o dobi u kojoj se bolest manifestira. Što se dijete u obitelji ranije razboli, to je veći rizik za drugo. Ako se manifestacija bolesti javila prije 20. godine života, tada je rizik za drugo dijete 6,4%, a ako je manifestacija bolesti starija od 20 godina, tada je rizik 1,2%.

Prevencija dijabetesa tipa 1

Ali što se može učiniti da se smanji utjecaj ovih ozloglašenih čimbenika koji pokreću autoimuni proces? I iako se sve svodi na "sreću ili nesreću", ipak možete pokušati utjecati na njih što je više moguće. Ovdje je popis metoda za primarnu prevenciju dijabetesa tipa 1.

• Prevencija intrauterine infekcije i virusne infekcije majke tijekom trudnoće.
• Prevencija određenih virusnih infekcija kod djece i adolescenata, kao što su rubeola, ospice, zaušnjaci, enterovirusi, vodene kozice, gripa.
• Pravovremeno liječenje kroničnih žarišta infekcije (sinusitis, karijesni zubi, itd.).
• Pravovremeno cijepljenje, strogo prema pravilima i provjerenim cjepivima.
• Isključenje proteina kravlje mlijeko iz prehrane dojenčadi.
• dugo dojenje(minimalno 18 mjeseci).
• Isključenje uvođenja komplementarne hrane s proizvodima koji sadrže gluten u dobi do jedne godine.
• Isključivanje iz prehrane hrane koja sadrži nitrate, konzervanse i boje.
• Normalan unos vitamina D.
• Dodavanje dodataka prehrani omega 3 masnih kiselina.
• Smanjena potrošnja brzih ugljikohidrata zbog pretjeranog stresa na gušteraču.

Zaključno, želim reći. Svi smo mi različiti, s različitim stupnjevima tjeskobe i "ravnodušnosti". Dakle, na vama je da odlučite hoćete li dijete odvesti na dijagnozu dijabetes melitusa ili otići sami. Zapitajte se: Jeste li spremni za pozitivan rezultat? Jeste li spremni znati da je vaše dijete u opasnosti od razvoja ove bolesti i dalje živjeti u miru? Ako da, onda se možete podvrgnuti kompletnom genetskom i imunološkom pregledu. Najbolje je to učiniti u samom srcu zemlje i endokrinologije - Endokrinološkom istraživačkom centru u Moskvi.

Ovim zaključujem i zdravima iskreno želim da izbjegnu “čari” dijabetesa tipa 1. Vidimo se opet.

S toplinom i brigom, endokrinolog Lebedeva Dilyara Ilgizovna