Wysokie ryzyko zespołu Downa, analiza i badania przesiewowe. Pytania Kto był narażony na ryzyko DM 1 122

Cześć wszystkim! Dziewczyny, które były w podobnej sytuacji, odezwijcie się! 27 maja odbył się pierwszy pokaz filmu. Swoją drogą wszystko było w porządku. Na wszelki wypadek spisali telefon, ale nie spodziewałam się, że oddzwonią, a teraz po tygodniu przyszedł telefon – przyjdź po skierowanie do CP, ryzyko jest duże. Sam nie pamiętam, przyjechałem ze łzami w oczach, na watowanych nogach, zabrałem wszystkie papiery. Ryzyko 1:53. Następnego dnia poszłam na badanie. Uzist bardzo długo oglądał brzuch i pochwę, kilka razy włączył doppler i wydawało się, że wszystko jest w porządku, ale nie podobała mu się DOPLEROMETRIA ZASTAWKI TRÓJSŁOWNEJ: NIEMYLNOŚĆ. Wpisałam do programu dane nowego USG i wyniki badań tydzień temu, komputer mi pokazał ryzyko DM 1:6. Wysłane do genetyka. Po zapoznaniu się z raportem wyjaśniła mi, że niedomykalność może być po prostu cechą płodu, ale w połączeniu z niedoszacowaną wartością PAPP-A wynoszącą 0,232 MoM jest to marker nieprawidłowości chromosomalnych. Wszystko inne mieści się w granicach normy. Zasugerowali biopsję kosmówki kosmówki. Do tej pory odmawiałam, pielęgniarka prawie spadła z krzesła, jakby ryzyko było tak duże, że XA nie jest leczone, a na moim miejscu nawet by nie pomyślała ani minuty. Zapytałam genetyka o analizę Panoramy (strasznie drogie badanie krwi matki), odpowiedziała, że ​​oczywiście można to zrobić, ale wyklucza to tylko 5 głównych CA i kilka bardzo rzadkich, nie może całkowicie wykluczyć anomalii, a u mnie w takim przypadku zalecana jest inwazja. Przeczytałem już mnóstwo artykułów, pytań i tym podobnych na ten temat i po prostu nie rozumiem, co takiego okropnego znaleźli w moich analizach? Jak się okazało, niedomykalność jest w tym czasie fizjologiczna i znika po 18-20 tygodniach (jeśli nie ustąpi, oznacza to ryzyko wad serca, wiele ustępuje po porodzie, a niektórzy żyją z tym i nie wpływają cokolwiek. Zwłaszcza, że ​​mój mąż ma wypadnięcie zastawki mitralnej, które odziedziczyłem po mojej matce, może jest to w jakiś sposób powiązane). Hormony w ogóle mogą nie być wyznacznikiem, ponieważ. Biorę duphaston od początku ciąży, jadłam 2 godziny przed analizą (okazuje się, że nie można jeść 4 godziny wcześniej, nic mi o tym nie mówili), piłam kawę, byłam zdenerwowana i boję się USG i boję się oddać krew, ostatnio chroniczne zmęczenie, przy starszym dziecku zaczynam się męczyć. A to wszystko wpływa na wyniki. Genetyk o nic takiego nie pytał, nie był zainteresowany, generalnie mają tam jakąś linię montażową i to było tak, jakby dla statystyki mnie tam wepchnęli. Ale zaszczepili we mnie trochę wątpliwości, rozpłakałam się, martwiłam się przez rok. Mąż prosi o biopsję. Strasznie boję się konsekwencji, boję się stracić lub skrzywdzić dziecko, zwłaszcza jeśli jest zdrowe. Z jednej strony, jeśli wszystko będzie w porządku, odetchnę z ulgą i wyślę wszystkich lekarzy. Z drugiej strony, jeśli wszystko jest źle, co robić? Czy uda mi się przerwać ciążę, pozwolić, żeby moje dziecko zostało we mnie rozczłonkowane, zwłaszcza teraz, kiedy już chyba zaczynam to czuć. Ale inną opcją jest to, czy uda mi się wychować takie dziecko, które potrzebuje specjalnego podejścia i dużej uwagi, kiedy czasem chce się uciec od zupełnie zdrowej córki… Kurczę, te wszystkie myśli mnie zżerają. Nie wiem co robić... Na wszelki wypadek podam dane screeningowe:

Termin B-ty: 13 tygodni

Tętno 161 uderzeń na minutę

Przewód żylny PI 1.160

Chorion/Planceta nisko na przedniej ścianie

Pępowina 3 naczynia

Anatomia płodu: wszystko jest zdeterminowane, wszystko jest normalne

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 mM

PI w tętnicy macicznej 1240 m/m

Trisomia 21 1:6

Trisomia 18 1:311

Trisomia 13 1:205

Stan przedrzucawkowy do 34 tygodnia b-ti 1:529

Stan przedrzucawkowy do 37 tygodnia b-ti 1:524

Klinika cukrzycy typu 1.

Podczas DM 1 wyróżnia się następujące fazy:

cukrzyca przedkliniczna

· Manifestacja lub debiut cukrzyca

Częściowa remisja lub faza miesiąca miodowego

Przewlekła faza trwającego całe życie uzależnienia od insuliny

Niestabilny etap okresu przedpokwitaniowego

Stabilny okres obserwowany po okresie dojrzewania

Cukrzyca przedkliniczna może utrzymywać się miesiącami lub latami i jest rozpoznawana na podstawie następujących objawów:

Markery autoimmunizacji przeciwko limfocytom B (autoprzeciwciała przeciwko komórkom wysp Langerhansa, przeciwko dekarboksylazie glutaminianowej, fosfatazie tyrozynowej, insulinie). Wzrost miana dwóch lub więcej typów przeciwciał oznacza ryzyko zachorowania na cukrzycę w ciągu najbliższych 5 lat na poziomie 25-50%.

· Markery genetyczne DM 1 (HLA).

Zmniejszenie I fazy wydzielania insuliny (poniżej 10 percentyla dla odpowiedniego wieku i płci) podczas dożylnego testu tolerancji glukozy – w tym przypadku ryzyko zachorowania na cukrzycę w ciągu najbliższych 5 lat wynosi 60%.

Obraz kliniczny jawnej cukrzycy typu 1 różni się w zależności od grupy wiekowej. Początek choroby najczęściej następuje Grupa wiekowa wczesne dojrzewanie.

Główne objawy kliniczne cukrzycy to:

- wielomocz

Polidypsja

Polifagia

Utrata wagi

Niepokojące powinno być nocne polidypsja, nietrzymanie moczu. Objawy te są odzwierciedleniem procesów kompensacyjnych i przyczyniają się do zmniejszenia hiperglikemii i hiperosmolarności. Zwiększony apetyt występuje na skutek upośledzonego wykorzystania glukozy przez komórki i głodu energetycznego. Choroba może objawiać się zespołem rzekomobrzusznym. Wszystko to prowadzi do manifestacji cukrzycy pod różnymi maskami, co komplikuje diagnozę i wymaga ostrożnego różnicowania. Rumieniec cukrzycowy jest konsekwencją niedowładnego rozszerzenia naczyń włosowatych na tle ciężkiej hiperglikemii i z reguły obserwuje się u dzieci z ciężką ketozą. Żółtawe zabarwienie skóry dłoni, podeszew, trójkąta nosowo-wargowego (ksantoza), obserwowane u niektórych pacjentów, wiąże się z naruszeniem konwersji karotenu do witaminy A w wątrobie i jego odkładaniem się w tkance podskórnej. U niektórych pacjentów choroba może zadebiutować rzadką zmianą skórną - martwicą lipidową, która częściej jest zlokalizowana na zewnętrznej powierzchni nóg, ale może być zlokalizowana w dowolnym miejscu.

U małych dzieci cukrzyca typu 1 ma swoją własną charakterystykę. Według wielu autorów można wyróżnić 2 warianty rozwoju cukrzycy u niemowląt. U niektórych choroba rozwija się nagle, w zależności od rodzaju stanu toksyczno-septycznego. Ostre odwodnienie, wymioty, zatrucie szybko prowadzą do śpiączki cukrzycowej. U innej grupy dzieci objawy nasilają się wolniej. Dystrofia postępuje stopniowo, pomimo dobrego apetytu, dzieci są niespokojne i uspokajają się po wypiciu, mają długotrwałe, pomimo dobra opieka, wysypka pieluszkowa. Na pieluszkach pozostają lepkie plamy, a same pieluchy po wyschnięciu moczu przypominają te wykrochmalone.

U dzieci w pierwszych 5. roku życia cukrzyca charakteryzuje się także ostrzejszymi i poważniejszymi objawami w porównaniu do pacjentów starszych. U tych pacjentów istnieje większe ryzyko wystąpienia kwasicy ketonowej niski poziom peptydu C i ogólnie szybsze wyczerpanie wydzielania endogennej insuliny i mniejsze ryzyko częściowej i całkowitej remisji wczesne daty choroby.

W wywiadzie u pacjentów z cukrzycą może występować czyraczność, swędzenie zewnętrznych narządów płciowych i skóry. Spontaniczna hipoglikemia może wystąpić na kilka lat przed wystąpieniem cukrzycy. Zwykle nie towarzyszą im drgawki i utrata przytomności, występują na tle aktywność fizyczna; dziecko ma ochotę zjeść coś słodkiego.

O rany, nawet nie wiem od czego zacząć. Nigdy nie myślałem, że znajdę się w takiej sytuacji. Dwa lata temu bardzo chciałam zajść w ciążę, ale nie wyszło. Przeszłam przez lekarzy, USG, badania hormonalne – w końcu powiedzieli, że mam poważną dysfunkcję jajników, nie było mowy o ciąży. Martwiłem się, ale nie bardzo. W końcu mam trzy córki.
Przez dwa lata była regularnie sprawdzana przez ginekologa, robiła USG. Ostatni raz był w lutym 2017. Wtedy nie znaleźli u mnie nawet jednego jajnika, powiedzieli, że zaczyna się prawie menopauza. W marcu zaproponowano mi pracę, na którą czekałem trzy lata. Byłem zachwycony - i pensja jest dobra, i stanowisko. A w kwietniu miesiączka nie nadeszła. Cóż, zwlekaj i zwlekaj. Poza tym mam cykl Ostatni rok wynosił od 24 do 27 dni. W 29. dniu nie wytrzymałem - zrobiłem test, Dwa paski

Długo nie mogłem w to uwierzyć, kupiłem jeszcze kilka - dwa paski. Radość i szok (co mogę powiedzieć w pracy?). Poszedłem po hcg. Potwierdził - ciąża 4 tygodnie. Do 8 tygodnia żyła w szale. Co tydzień robiłam test na hCG, bałam się ektopii (USG po 5 tygodniach obaliło moje doświadczenia), bałam się zamrożenia. W 8 tygodniu zrobiłam kolejne USG, wysłuchałam bicia serduszka dziecka, wszystko jest w normie, uspokoiłam się. A w 12 tygodniu pierwsza projekcja. USG w normie, krew przyszła w czwartek jest zła, ryzyko cukrzycy wynosi 1:43. W piątek byłam już u genetyka, nalega na plantopunkturę. Zarezerwowane na 11 lipca. Boże, tak się boję!!! Nie tyle boję się zabiegu, co jego wyniku.
W swoim życiu nie miałam aborcji, nie miałam poronień, ale co tam – sama nawet nie rodziłam. Po prostu nie rozumiem, jak mogę udać się do IR, jeśli wszystko zostanie potwierdzone. Próbuję się opanować, ale czasami po prostu zakrywa mi to głowę. Mam wrażenie, że wyrok został już odczytany i podniesiono nade mną topór.
Nie pisałem o testach. Mam hCG 1,158 MoM (37,9 IU), a PAPP - 0,222 MoM (0,837 IU). TVP 1,91 mm, KTP 73,3 mm.
Proszę tylko o modlitwę i wsparcie, nie wiem, jak podołać wynikom. Chcę w tym tygodniu zrobić kolejne USG, chociaż wszyscy mówią, że w 15 tygodniu nie jest to już pouczające.

RS: Dziewczyny, dziękuję wszystkim za wsparcie. Był teraz na kolejnym płatnym USG. Lekarka długo patrzyła i stwierdziła, że ​​na USG nie widzi żadnych wad rozwojowych, także tych typowych dla dzieci z cukrzycą. Wiem, że USG nie gwarantuje 100% braku chorób genetycznych, ale mimo to jest trochę łagodniejsze dla duszy. Zapytała o punkcję. Lekarz stwierdził, że macica nie jest w dobrym stanie, szyja jest dobrej długości, czyli nie ma przeciwwskazań, jeśli mimo to zdecyduję się na punkcję. I tak, mam chłopca na USG. Teraz pomyślę o przebiciu.

Pozdrowienia! Jeśli pamiętasz dzień, w którym u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano cukrzycę, przypomnisz sobie pytania, które zaczęły niepokoić Twój dotknięty zapaleniem mózg. Śmiem zakładać, że nigdy nie otrzymaliście Państwo odpowiedzi na pytanie: „Skąd wzięła się cukrzyca typu 1, skoro w rodzinie nie było nikogo chorego na tę chorobę?”, podobnie jak na pytanie: „Czy cukrzyca typu 1 jest dziedziczna i czy /lub co stanie się z resztą dzieci i członkami rodziny?” Pewnie przeszkadzają ci do dziś.

Dziś postaram się odpowiedzieć na te pytania. Cukrzyca typu 1 jest chorobą wieloczynnikową i wielogenową. Nigdy nie da się stwierdzić, który z czynników jest wiodący, a który główny. Niektórzy naukowcy dzielą cukrzycę typu 1 na podtypy: A i B. Nawiasem mówiąc, cukrzyca typu 1 nie jest jedyną postacią, która może wystąpić u młodszego pokolenia. Jeśli przeczytasz artykuł „”, dowiesz się więcej o tym problemie.

Podtyp A wiąże się ze zmianą autoimmunologiczną trzustki, co potwierdza wykrycie przeciwciał. Ten podtyp występuje najczęściej u dzieci i młodzieży. Ale zdarza się, że przeciwciała nie są wykrywane, ale jest cukrzyca. W tym przypadku mówimy o podtypie B, który występuje z zupełnie innych powodów, niezwiązanych z funkcjonowaniem układu odpornościowego. Do chwili obecnej przyczyny te nie są znane, dlatego cukrzycę nazywa się idiopatyczną.

Badania genetyczne w kierunku cukrzycy typu 1

Jedno jest jasne, że typ 1 jest chorobą o dziedzicznej predyspozycji. Co to oznacza i czym różni się od choroby dziedzicznej? Faktem jest, że choroba dziedziczna polega na przekazywaniu genu z pokolenia na pokolenie lub mutacji genu w przyszłym organizmie. W tym przypadku Nowa osoba już urodzone z patologią lub inną wadą.

W przypadku cukrzycy wszystko jest bardziej skomplikowane. Istnieją pewne geny i sekcje genów (mówię to prosto), które połączone w momencie spotkania komórki jajowej i plemnika zwiększają ryzyko cukrzycy typu 1. Innymi słowy, dziedziczy się nie wadliwy gen, ale stopień ryzyka danej choroby. Aby choroba mogła się urzeczywistnić, to znaczy rozwinąć się, konieczne są czynniki prowokujące i wysoki stopień ryzyka. Jeśli przeprowadzisz badanie genetyczne, możesz zidentyfikować pewien stopień ryzyka, który może być wysoki, średni i niski. Dlatego wcale nie jest konieczne, aby dana osoba była narażona na ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1. Najczęściej rozwój cukrzycy jest związany z następującymi genami lub regionami genów – HLA DR3, DR4 i DQ.

W tym kontekście nie ma żadnego znaczenia, że ​​obecnie lub w poprzednich pokoleniach w rodzinie nie są znane żadne przypadki cukrzycy typu 1. Jest całkiem możliwe, że twoi przodkowie mieli niskie ryzyko, które nigdy nie doszło do skutku. A poza tym, jak dobrze znasz swoje drzewo genealogiczne? Dlaczego umierały dzieci i dorośli młody wiek? Przecież diagnostyka 100 lat temu nie była najnowocześniejsza, a do lekarzy nie zwracano się zbyt często, zwłaszcza na wsi.

Dlatego uważam, że zupełnie nie ma sensu szukać osób odpowiedzialnych za rozprzestrzenianie się cukrzycy. Poza tym nie należy sobie robić wyrzutów (apeluję do rodziców), że przegapiłam, nie dokończyłam oglądania i nie uratowałam dziecka. Aby złagodzić Twoje poczucie winy, proces autoimmunologiczny zachodzi na długo przed klinicznymi objawami cukrzycy, około kilku, a w niektórych przypadkach kilkunastu lat. Od tego czasu odpłynie mnóstwo wody i trudno będzie sobie przypomnieć, kto i za co jest winien. Ostatecznie, niezależnie od tego, jak bardzo byśmy chcieli, nie będziemy w stanie uchronić siebie ani naszych dzieci przed wszystkim, co złe. Dzieją się złe rzeczy, a jeśli tak się stanie, to pomyślmy, że taki jest Los, którego nie da się oszukać.

Testy immunologiczne na cukrzycę typu 1

Gdy w rodzinie jest ktoś bliski chory na cukrzycę typu 1, to aby przewidzieć występowanie cukrzycy u pozostałych członków rodziny, wykorzystuje się nie tylko badania genetyczne, ale także oznaczenie autoprzeciwciał, czyli przeciwciał walczących z tkankami własnego organizmu. Na przykład, jeśli starsze dziecko choruje na cukrzycę typu 1, rodzice mogą przeprowadzić u młodszego dziecka badania genetyczne i badania na obecność przeciwciał, aby określić ryzyko rozwoju cukrzycy, ponieważ przeciwciała pojawiają się na długo przed pojawieniem się przeciwciał.

• przeciwciała przeciwko komórkom beta wysp wysp - ICA (stwierdzane w 60-80% przypadków) W połączeniu z GAD drastycznie zwiększa ryzyko rozwoju cukrzycy, ale w izolacji ryzyko cukrzycy jest niskie.
• przeciwciała przeciw insulinie – IAA (wykrywane w 30-60% przypadków) W izolacji ma niewielki wpływ na rozwój cukrzycy, ryzyko wzrasta w obecności jakichkolwiek innych przeciwciał.
• przeciwciała przeciwko dekarboksylazie glutaminianowej – GAD (wykrywane w 80-95% przypadków) Zwiększa ryzyko zachorowania na cukrzycę nawet w postaci izolowanej.

Ale nawet tutaj wszystko jest niejednoznaczne. Wykrycie jakiejkolwiek grupy przeciwciał u dziecka wcale nie oznacza, że ​​w przyszłości zachoruje na cukrzycę. Oznacza to tylko, że u tego dziecka występuje wysokie ryzyko zachorowania na cukrzycę, z czego można nie zdawać sobie sprawy. A wtedy nikt nie jest bezpieczny przed błędem laboratoryjnym, dlatego zaleca się powtórzenie badań za 1-2 miesiące.

Dlatego nie zalecam badania przeciwciał u zdrowych członków rodziny. MOIM ZDANIEM. Co możesz zrobić wiedząc o obecności przeciwciał? Można oczywiście trafić do grup eksperymentalnych, w których testuje się metody profilaktyki cukrzycy w grupach wysokiego ryzyka, ale czy chciałbyś poddawać jeszcze zdrowe dziecko nieznanym manipulacjom? Osobiście nie jestem gotowa, a mieszkamy daleko od centrum kraju.

Poza niepotrzebnymi kłopotami działania te nie przynoszą niczego dobrego. Ciągłe oczekiwania i myśli mogą pewnego dnia się spełnić. Osobiście wierzę, że nasze myśli są materialne i wszystko o czym myślimy kiedyś się spełni. Dlatego nie musisz myśleć o złych, przyciągaj tylko pozytywne myśli, że wszystko będzie dobrze, a wszyscy pozostali członkowie rodziny będą zdrowi. Jedyne, co można zrobić, to okresowo oznaczać poziom glukozy na czczo i / lub hemoglobiny glikowanej, aby nie przeoczyć objawów cukrzycy. Jak dotąd nie ma sprawdzonych metod, które w 100% zapobiegną rozwojowi cukrzycy, ale nie ma ich wcale.

Kolejne pytanie, które niepokoi wszystkich chorych na cukrzycę typu 1: „Jakie jest ryzyko zachorowania u dzieci, których rodzice chorują na cukrzycę lub jeśli w rodzinie jest już dziecko chore na cukrzycę?” Niedawno zakończono 16-letnie badanie, w którym oceniano rokowanie choroby w rodzinach pacjentów. Oto jego wyniki.

Ryzyko zachorowania na cukrzycę bez znanych krewnych chorych na cukrzycę wynosi tylko 0,2–0,4%. Im większa liczba krewnych chorych na cukrzycę w rodzinie, tym większe ryzyko. Ryzyko zachorowania na cukrzycę u członków rodziny chorych na cukrzycę typu 1 wynosi średnio 5%. Jeśli w rodzinie choruje dwójka dzieci, ryzyko dla trzeciego wynosi 9,5%. Jeśli dwoje rodziców jest chorych, ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1 u dziecka już wzrasta do 34%. Ponadto ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1 zależy od wieku, w którym choroba się ujawnia. Im wcześniej dziecko w rodzinie zachoruje, tym większe ryzyko wystąpienia drugiego. Jeżeli objaw choroby wystąpił przed 20. rokiem życia, ryzyko dla drugiego dziecka wynosi 6,4%, a jeśli objaw choroby jest starszy niż 20 lat, ryzyko wynosi 1,2%.

Zapobieganie cukrzycy typu 1

Ale co można zrobić, aby zmniejszyć wpływ tych notorycznych czynników wyzwalających proces autoimmunologiczny? I chociaż wszystko sprowadza się do tego, czy będziesz mieć szczęście, czy nie, nadal możesz próbować wpływać na nich tak bardzo, jak to możliwe. Oto lista metod pierwotnej profilaktyki cukrzycy typu 1.

• Zapobieganie zakażeniom wewnątrzmacicznym i infekcje wirusowe matki w czasie ciąży.
• Zapobieganie niektórym infekcjom wirusowym u dzieci i młodzieży, takim jak różyczka, odra, świnka, enterowirusy, ospa wietrzna, grypa.
• Terminowe leczenie przewlekłych ognisk infekcji (zapalenie zatok, próchnica zębów itp.).
• Terminowe szczepienia, ściśle według zasad i sprawdzonych szczepionek.
• Wykluczenie białka krowie mleko z diety niemowląt.
• długi karmienie piersią(minimum 18 miesięcy).
• Wyłączenie wprowadzania żywności uzupełniającej produktami zawierającymi gluten poniżej pierwszego roku życia.
• Wykluczenie z diety żywności zawierającej azotany, konserwanty i barwniki.
• Normalne spożycie witaminy D.
• Dodanie do diety suplementów zawierających kwasy tłuszczowe omega 3.
• Zmniejszone spożycie szybkich węglowodanów z powodu nadmiernego obciążenia trzustki.

Podsumowując, chcę powiedzieć. Każdy z nas jest inny, ma różny stopień niepokoju i „obojętności”. Dlatego też decyzja o tym, czy zabrać dziecko na diagnostykę cukrzycy, czy udać się samodzielnie, należy do Ciebie. Zadaj sobie pytanie: Czy jesteś gotowy na wynik pozytywny? Czy jesteś gotowy, aby wiedzieć, że Twoje dziecko jest narażone na ryzyko rozwoju tej choroby i nadal żyć w pokoju? Jeśli tak, możesz poddać się pełnym badaniom genetycznym i immunologicznym. Najlepiej zrobić to w samym sercu kraju i endokrynologii - Centrum Badań Endokrynologicznych w Moskwie.

Na tym kończę i szczerze życzę zdrowym, aby unikali „czarów” cukrzycy typu 1. Do zobaczenia.

Z ciepłem i troską endokrynolog Lebiediew Dilyara Ilgizovna