Visok rizik od downovog sindroma, analiza i skrining. Pitanja Ko je bio u opasnosti od DM 1 122

Zdravo svima! Djevojke koje su bile u sličnim situacijama, javite se! Prva projekcija održana je 27. maja. Inače, sve je bilo u redu. Za svaki slučaj su zapisali telefon, ali nisam očekivao da mogu da mi se jave, a sad nedelju dana kasnije je stigao poziv - dođite po uputnicu u CPSir, postoji veliki rizik. Ne sjećam se sam, stigao sam u suzama, na vatiranim nogama, uzeo sve papire. Rizik 1:53. Sutradan sam otišao na pregled. Uzist je veoma dugo gledao stomak i vaginalno, nekoliko puta je uključio dopler i sve je izgledalo u redu, ali mu se nije dopala DOPLEROMETRIJA TRISKUPITALNOG ZAlistka: REGURGITACIJA. Podatke novog ultrazvuka sam uneo u program i rezultate skrininga pre nedelju dana, kompjuter je izdao rizik od DM 1:6. Poslano genetičaru. Nakon što je pogledala izvještaj, objasnila mi je da ova regurgitacija može jednostavno biti karakteristika fetusa, ali zajedno sa podcijenjenom vrijednošću PAPP-A od 0,232 MoM, ovo je marker hromozomskih abnormalnosti. Sve ostalo je u granicama normale. Predložili su biopsiju horionskih resica. Ja sam do sada odbijala, medicinska sestra je skoro pala sa stolice, kao da je rizik toliki a XA se ne liječi, a na mom mjestu ne bi razmišljala ni minut. Pitao sam genetičarku za Panorama analizu (užasno skup test krvi majke), odgovorila mi je da naravno možete, ali isključuje samo 5 glavnih CA i nekoliko vrlo rijetkih, ne može potpuno eliminirati anomalije, a kod mene u slučaju da se preporučuje invazija. Pročitao sam već gomilu članaka, pitanja i svega toga na ovu temu, i jednostavno mi nije jasno šta su u mojim analizama našli tako strašno? Regurgitacija je, kako se ispostavilo, u ovom trenutku fiziološka i nestaje za 18-20 sedmica (ako ne nestane, to ukazuje na rizik od srčanih mana, mnoge nestaju nakon porođaja, a neke žive s tim i ne utiču na bilo šta.Pogotovo što moj muž ima prolaps mitralne valvule, koji je naslijeđen od moje majke, možda je to nekako povezano). Hormoni generalno možda nisu indikativni, jer. Pijem duphaston od pocetka trudnoce, jela sam 2 sata prije analize (ispada da ne mozes jesti 4 sata prije, nisu mi rekli za to), pila sam kafu, bila sam nervozna i brinem se zbog ultrazvuka i plašim se davanja krvi, a od nedavno i hroničnog umora, sa starijim detetom se umorim. I sve to utiče na rezultate. Genetičar tako ništa nije pitao, nije ga zanimalo, tamo uglavnom imaju nekakvu traku i kao da su me za statistiku tu gurnuli. Ali ubacili su malo sumnje u mene, briznula sam u plač, bila sam zabrinuta za godinu dana unapred. Muž traži biopsiju. Užasno se plašim posledica, bojim se da ne izgubim ili ne povredim dete, pogotovo ako je zdravo. S jedne strane, ako je sve u redu, odahnuću i poslati sve doktore. S druge strane, ako je sve loše, šta učiniti? Hoću li uspjeti prekinuti trudnoću, neka se moje dijete raskomada u meni, pogotovo sada kada mislim da to počinjem osjećati. Ali druga opcija je mogu li odgajati takvo dijete kojem je potreban poseban pristup i puno pažnje, kada ponekad želite pobjeći od potpuno zdrave kćeri... Dovraga, sve te misli me izjedaju. Ne znam šta da radim... Za svaki slučaj daću podatke o skriningu:

B-ty termin: 13 sedmica

Otkucaji srca 161 otkucaja u minuti

Venski kanal PI 1.160

Chorion/Planceta nisko na prednjem zidu

Pupčana vrpca 3 žile

Anatomija fetusa: sve je određeno, sve je normalno

b-hCG 1.091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Uterina arterija PI 1,240 MoM

Trisomija 21 1:6

Trizomija 18 1:311

Trizomija 13 1:205

Preeklampsija do 34 sedmice b-ti 1:529

Preeklampsija do 37 sedmica b-ti 1:524

Klinika za dijabetes tipa 1.

Tokom DM 1 razlikuju se sljedeće faze:

pretklinički dijabetes

· Manifestacija ili debi dijabetes

Djelomična remisija ili faza medenog mjeseca

Hronična faza doživotne ovisnosti o inzulinu

Nestabilan stadijum prepubertetskog perioda

Stabilan period nakon puberteta

Pretklinički dijabetes može trajati mjesecima ili godinama i dijagnosticira se prisustvom sljedećeg:

Markeri autoimunosti protiv B-ćelija (autoantitijela na ćelije Langerhansovih otočića, na glutamat dekarboksilazu, tirozin fosfatazu, inzulin). Povećanje titra dva ili više vrsta antitijela znači rizik od razvoja dijabetesa u narednih 5 godina, jednak 25-50%.

· Genetski markeri DM 1 (HLA).

Smanjenje 1. faze lučenja insulina (manje od 10. percentila za odgovarajuću dob i pol) tokom intravenskog testa tolerancije glukoze - u ovom slučaju rizik od razvoja dijabetesa u narednih 5 godina iznosi 60%.

Klinička slika manifestnog dijabetesa tipa 1 ima razlike u starosnim grupama. Početak bolesti najčešće se javlja na starosnoj grupi rani pubertet.

Glavni klinički simptomi dijabetesa su:

- poliurija

Polidipsija

Polifagija

Gubitak težine

Noćna polidipsija, urinarna inkontinencija bi trebali biti alarmantni. Ovi simptomi su odraz kompenzacijskih procesa i doprinose smanjenju hiperglikemije i hiperosmolarnosti. Pojačan apetit nastaje zbog smanjene iskorištenosti glukoze u stanicama i energetskog gladovanja. Može doći do manifestacije bolesti sa pseudo-abdominalnim sindromom. Sve navedeno dovodi do ispoljavanja dijabetesa pod raznim maskama, koje kompliciraju dijagnozu i zahtijevaju pažljivu diferencijaciju. Crvenilo kod dijabetesa posljedica je paretskog širenja kapilara na pozadini teške hiperglikemije i u pravilu se opaža kod djece s teškom ketozom. Ikterično bojenje kože dlanova, tabana, nasolabijalnog trokuta (ksantoza), uočeno kod nekih pacijenata, povezano je s kršenjem konverzije karotena u vitamin A u jetri i njegovim taloženjem u potkožnom tkivu. Kod nekih pacijenata, bolest može debitirati s rijetkom lezijom kože - lipoidnom nekrobiozom, koja je češće lokalizirana na vanjskoj površini nogu, ali se može nalaziti bilo gdje.

Kod male djece dijabetes tipa 1 ima svoje karakteristike. Prema brojnim autorima, mogu se razlikovati 2 varijante nastanka dijabetesa kod dojenčadi. Kod nekih se bolest razvija naglo prema vrsti toksično-septičkog stanja. Oštra dehidracija, povraćanje, intoksikacija brzo dovode do dijabetičke kome. Kod druge grupe djece simptomi se sporije povećavaju. Distrofija postepeno napreduje, uprkos dobrom apetitu, djeca su nemirna i smiruju se nakon pijenja, dugotrajna, uprkos dobra njega, osip od pelena. Na pelenama ostaju ljepljive mrlje, a same pelene nakon sušenja urina podsjećaju na uštirkane.

Kod djece prvih 5 godina života DM se također karakteriše akutnijim i težim manifestacijama u odnosu na starije bolesnike. Kod ovih pacijenata je veća vjerovatnoća da će razviti ketoacidozu, više nizak nivo C-peptid, i općenito brže iscrpljivanje endogene sekrecije inzulina i manje šanse za djelomično i potpunu remisiju na ranih datuma bolesti.

U anamnezi, pacijenti sa DM mogu imati furunkulozu, svrab spoljašnjih genitalija i kože. Spontana hipoglikemija se može javiti nekoliko godina prije pojave dijabetesa. Obično nisu praćeni konvulzijama i gubitkom svijesti, javljaju se u pozadini fizička aktivnost; dijete ima želju da jede slatku hranu.

Čovječe, ne znam ni odakle da počnem. Nikad nisam mislio da ću biti u ovoj situaciji. Pre dve godine sam zaista želela da zatrudnim, ali nije išlo. Prošla sam doktore, ultrazvuk, hormonske testove - na kraju su rekli da imam tešku disfunkciju jajnika, trudnoća nije bila ni govora. Bio sam zabrinut, ali ne mnogo. Na kraju krajeva, imam tri ćerke.
Sve dvije godine redovno je bila na kontroli kod ginekologa, radila ultrazvuk. Poslednji put u februaru 2017. Tada kod mene nisu našli ni jedan jajnik, rekli su da skoro počinje menopauza. U martu mi je ponuđen posao na koji sam čekao tri godine. Bio sam oduševljen - i plata je dobra, i pozicija. A u aprilu nije došla menstruacija. Pa kašnjenje i kašnjenje. Štaviše, imam ciklus Prošle godine bio od 24 do 27 dana. 29. dan nisam izdržala - uradila sam test, dvije trakice

Dugo nisam mogla vjerovati, kupila sam još nekoliko - dvije trakice. Radost i šok (šta da kažem na poslu?). Otišla na hcg. Potvrdio je - trudnoća 4 nedelje. Do 8 sedmica živjela je u ludilu. Svake nedelje sam radila test na hCG, plašila sam se ektopične materice (ultrazvuk sa 5 nedelja je opovrgao moja iskustva), plašila sam se smrzavanja. U 8 sedmici sam uradila još jedan ultrazvuk, poslušala bebino srce, sve je normalno - smirila sam se. I u 12 sedmici prvi pregled. Ultrazvuk je normalan, krv je u četvrtak loša, rizik od dijabetesa je 1:43. U petak sam već bila kod genetičarke, ona insistira na plantopunkciji. Rezervisano za 11. jul. Boze kako sam uplasen!!! Ne bojim se toliko procedure koliko njenog rezultata.
U životu nisam abortirala, nisam imala pobačaja, ali šta je tu - nisam se ni sama porodila. Samo ne vidim kako da odem u IR ako je sve potvrđeno. Pokušavam da se kontrolišem, ali ponekad mi to samo pokrije glavu. Imam osjećaj da je presuda već pročitana i da se nada mnom već digla sjekira.
Nisam pisao o testovima. Imam hCG 1,158 MoM (37,9 IU), a PAPP - 0,222 MoM (0,837 IU). TVP 1,91 mm, KTP 73,3 mm.
Samo molim za molitve i podršku, ne znam kako da živim do rezultata. Hocu da uradim jos jedan ultrazvuk ove nedelje, mada svi kazu da sa 15 nedelja vise nije informativan.

RS: Djevojke, hvala vam svima na podršci. Bio je sada na drugom ultrazvuku plaćen. Doktorka je dugo gledala i rekla da prema ultrazvuku ne vidi nikakve malformacije, uključujući i one koje su tipične za djecu sa DM. Znam da ultrazvuk ne može garantovati 100% odsustvo genetskih poremećaja, ali ipak malo lakše za dušu. Pitala je za punkciju. Doktorka je rekla da materica nije u dobrom stanju, vrat je dobre dužine, odnosno nema kontraindikacija, ako ipak odlučim da odem na punkciju. I da, imam dječaka na ultrazvuku. Sada ću razmišljati o ubodu.

Pozdrav! Ako se sjećate dana kada je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran dijabetes, tada ćete se sjetiti pitanja koja su počela brinuti vaš upaljeni mozak. Usuđujem se da pretpostavim da nikada niste dobili odgovor na pitanje: „Odakle dijabetes tipa 1, ako u porodici nije bilo nikog sa ovom bolešću?“, baš kao i na pitanje: „Da li se dijabetes melitus tip 1 nasljeđuje i /ili šta će se dogoditi s ostalom djecom i članovima porodice?” Vjerovatno vam smetaju do danas.

Danas ću pokušati odgovoriti na ova pitanja. Dijabetes tipa 1 je multifaktorska i poligena bolest. Nikada se ne može reći koji od faktora je vodeći ili glavni. Neki naučnici dijele dijabetes tipa 1 na podtipove: A i B. Inače, dijabetes tipa 1 nije jedini oblik koji se može javiti u mlađoj generaciji. Ako pročitate članak „“, tada ćete saznati više o ovom problemu.

Podtip A je povezan s autoimunom lezijom pankreasa i otkrivanje antitijela to potvrđuje. Ovaj podtip se najčešće javlja kod djece i adolescenata. Ali dešava se da se antitijela ne otkriju, ali postoji dijabetes. U ovom slučaju govorimo o podtipu B, koji se javlja iz sasvim drugih razloga, a ne vezanih za funkcioniranje imunološkog sistema. Do danas, ovi uzroci nisu poznati, pa se stoga dijabetes naziva idiopatskim.

Genetsko testiranje na dijabetes tipa 1

Jedno je jasno da je tip 1 bolest s nasljednom predispozicijom. Šta to znači i po čemu se razlikuje od samo nasljedne bolesti? Činjenica je da je nasljedna bolest prijenos gena s generacije na generaciju ili mutacija gena u budućem organizmu. U ovom slučaju nova osoba već rođeni sa patologijom ili nekim drugim nedostatkom.

U slučaju dijabetesa sve je složenije. Postoje određeni geni i dijelovi gena (jednostavno ću reći) koji, kada se kombinuju u vrijeme susreta jajne stanice i sperme, povećavaju rizik od dijabetesa tipa 1. Drugim riječima, nije naslijeđen defektni gen, već stepen rizika za datu bolest. A da bi se bolest realizovala, odnosno razvila, neophodni su provocirajući faktori i visok stepen rizika. Ako provedete genetsku studiju, možete identificirati određeni stupanj rizika, koji može biti visok, srednji i nizak. Stoga uopće nije nužno da će osoba koja ima rizik od razvoja dijabetesa tipa 1 dobiti. Najčešće je razvoj dijabetesa povezan sa sljedećim genima ili genskim regijama - HLA DR3, DR4 i DQ.

S tim u vezi, uopšte nije važno što nemate poznatih slučajeva dijabetesa tipa 1 u porodici sada ili u prošlim generacijama. Sasvim je moguće da su vaši preci imali nizak rizik koji se nikada nije ostvario. I pored toga, koliko dobro poznajete svoje porodično stablo? Zašto su umirali djeca i odrasli mlada godina? Uostalom, dijagnostika prije 100 godina nije bila najnaprednija, a ljekari se nisu često obraćali, pogotovo na selu.

Stoga smatram da je potpuno besmisleno tražiti odgovorne za širenje dijabetesa. Štaviše, ne treba sebi zamjeriti (apelujem na roditelje) da sam propustio, nisam završio gledanje i nisam spasio dijete. Da biste ublažili svoju krivicu, autoimuni proces se javlja mnogo prije kliničkih manifestacija dijabetesa, otprilike nekoliko godina, a u nekim slučajevima i desetak godina. Od tada će mnogo vode oteći i teško je sjetiti se ko je i za šta kriv. Na kraju, koliko god to željeli, nećemo moći zaštititi ni sebe ni svoju djecu od svega lošeg. Loše stvari se dešavaju, a ako se to dogodi, onda pomislimo da je to SUDBINA, koja se ne može prevariti.

Imuno testiranje na dijabetes tipa 1

Kada porodica ima rođaka sa dijabetesom tipa 1, tada se za predviđanje učestalosti dijabetesa kod ostalih članova porodice koristi ne samo genetska istraživanja, već i određivanje autoantitijela, odnosno antitijela koja se bore protiv tkiva vlastitog tijela. Na primjer, ako starije dijete ima dijabetes tipa 1, roditelji mogu izvršiti genetsko testiranje i testiranje na antitijela na mlađem djetetu kako bi identificirali rizik od razvoja dijabetesa, jer se antitijela pojavljuju mnogo prije očiglednih.

• antitijela na beta stanice otočića - ICA (nalazi se u 60-80% slučajeva) U kombinaciji sa GAD-om, dramatično povećava rizik od razvoja dijabetesa, ali u izolaciji rizik od dijabetesa je nizak.
• anti-insulinska antitijela - IAA (otkrivena u 30-60% slučajeva) Izolirano, slabo utiče na razvoj dijabetesa, rizik je povećan u prisustvu bilo kojih drugih antitijela.
• antitela na glutamat dekarboksilazu - GAD (otkriven u 80-95% slučajeva) Povećava rizik od razvoja dijabetesa čak i u izolovanom obliku.

Ali i ovdje je sve dvosmisleno. Otkrivanje bilo koje grupe antitijela kod djeteta uopće ne znači da će u budućnosti razviti dijabetes. To samo govori da ovo dijete ima visok rizik od razvoja dijabetesa, što se možda neće realizirati. I tada, niko nije siguran od laboratorijske greške, pa se preporučuje ponovno polaganje testova za 1-2 mjeseca.

Stoga ne preporučujem testiranje na antitijela kod zdravih članova porodice. IMHO. Šta možete učiniti znajući o prisutnosti antitijela? Naravno, možete ući u eksperimentalne grupe u kojima se ispituju metode prevencije dijabetesa u visokorizičnim grupama, ali biste li željeli još zdravo dijete podvrgnuti nepoznatim manipulacijama? Ja lično nisam spreman, a živimo daleko od centra zemlje.

Osim nepotrebne muke, ovi postupci ne donose ništa dobro. Konstantna očekivanja i misli će se jednog dana možda i ostvariti. Lično vjerujem da su naše misli materijalne i da će se sve o čemu razmišljamo jednog dana ostvariti. Stoga ne morate razmišljati o lošem, privlačite samo pozitivne misli da će sve biti u redu i da će svi ostali članovi porodice biti zdravi. Jedino što se može učiniti je periodično određivanje glukoze natašte i/ili glikiranog hemoglobina kako se ne bi propustila manifestacija dijabetesa. Budući da do sada nema dokazanih metoda koje 100% sprječavaju razvoj dijabetesa, ali ih uopće nema.

Još jedno pitanje koje zabrinjava sve oboljele od dijabetesa tipa 1: „Koji su rizici od morbiditeta kod djece čiji roditelji imaju dijabetes ili ako u porodici već postoji dijete sa dijabetesom?“ Nedavno je završena 16-godišnja studija koja je ispitivala prognozu bolesti u porodicama pacijenata. Evo njegovih rezultata.

Rizik od razvoja dijabetesa bez poznatih rođaka sa dijabetesom je samo 0,2 - 0,4%. Što je veći broj rođaka sa dijabetesom u porodici, to je veći rizik. Rizik od razvoja dijabetesa kod članova porodice sa dijabetesom tipa 1 je u prosjeku 5%. Ako je u porodici dvoje djece bolesno, onda je rizik za treće 9,5%. Ako su dva roditelja bolesna, tada se rizik od razvoja dijabetesa tipa 1 za dijete već povećava na 34%. Osim toga, rizik od razvoja dijabetesa tipa 1 ovisi o dobi u kojoj se bolest manifestira. Što se ranije dete u porodici razbolelo, veći je rizik za drugo. Ako je do ispoljavanja bolesti došlo prije 20. godine, tada je rizik za drugo dijete 6,4%, a ako je ispoljavanje bolesti starije od 20 godina onda je rizik 1,2%.

Prevencija dijabetesa tipa 1

Ali šta se može učiniti da se smanji uticaj ovih ozloglašenih faktora koji pokreću autoimuni proces? I iako se sve svodi na „srećni ili nesrećni“, ipak možete pokušati da utičete na njih koliko god je to moguće. Evo liste metoda za primarnu prevenciju dijabetesa tipa 1.

• Prevencija intrauterine infekcije i virusne infekcije majke tokom trudnoće.
• Prevencija određenih virusnih infekcija kod djece i adolescenata, kao što su rubeola, boginje, zaušnjaci, enterovirusi, vodene kozice, gripa.
• Pravovremeno liječenje hroničnih žarišta infekcije (sinusitis, karijesni zubi itd.).
• Pravovremena vakcinacija, striktno po pravilima i dokazanim vakcinama.
• Isključenje proteina kravljeg mleka iz ishrane dojenčadi.
• dugo dojenje(minimalno 18 mjeseci).
• Isključenje uvođenja komplementarne hrane sa proizvodima koji sadrže gluten mlađim od godinu dana.
• Isključivanje iz prehrane hrane koja sadrži nitrate, konzervanse i boje.
• Normalan unos vitamina D.
• Dodavanje dodataka omega 3 masnim kiselinama ishrani.
• Smanjena potrošnja brzih ugljikohidrata zbog pretjeranog stresa na gušteraču.

U zaključku, želim reći. Svi smo različiti, sa različitim stepenom anksioznosti i „ravnodušnosti“. Stoga je na vama da odlučite da li ćete svoje dijete odvesti na dijagnostiku dijabetes melitusa ili sami otići. Zapitajte se: da li ste spremni za pozitivan rezultat? Jeste li spremni da znate da je vaše dijete u riziku od razvoja ove bolesti i da i dalje živi u miru? Ako da, onda se možete podvrgnuti kompletnom genetskom i imunološkom pregledu. Najbolje je to učiniti u samom srcu zemlje i endokrinologije - Endokrinološkom istraživačkom centru u Moskvi.

Ovim zaključujem i od srca želim zdravim da izbjegnu „čari“ dijabetesa tipa 1. Vidimo se opet.

Sa toplinom i pažnjom, endokrinolog Lebedeva Dilyara Ilgizovna